El laboratorio de genómica
El laboratorio de genómica es un laboratorio cuya misión fundamental
es el apoyo, desde el punto de vista molecular, al diagnóstico y seguimiento
de neoplasias hematológicas, así como es estudio de trombofilias,
genotipado de antígenos plaquetarios y estudio de hemocromatosis. Dicho
laboratorio está adscrito al Servicio Universitario de Hematología
y Oncología Médica; y físicamente está ubicado en
el Centro Regional de Hemodonación y dirigido por el Prof. Dr. Vicente
Vicente García.
La actual cartera de servicios es:
- Extracción material genético: ARN y ADN.
- Trombofilia congénita: Factor V Leiden (G1691A) y Factor II (G20210A).
- Antígenos plaquetarios: HPA1, HPA5 y HPA15.
- Hemocromatosis: HFE (C282Y y H63D).
- Trasplante hematopoyético: Pre-trasplante (Receptor y Donante) y
post-trasplante (sangre periférica total, CD3, CD15 y médula
ósea).
- Leucemia aguda mieloide: FLT3 (ITD y D835), NPM1, mutaciones en CEBP/?,
expresión de BAALC, translocaciones cromosómicas [PML-RAR? t(15;17),
BF?-MYH11 (inv16), RUNX1/RUNX1T1 (AML1-ETO) t(8;21) , MLLT3 (AF9)- MLL-AF6
t(6;11), MLL t(9;11), MLL-ELL t(11;19),duplicaciones en tándem MLL,
DEK-CAN (DEK/NUP214) t(6;9), CALM-AF10 t(10;11), NPM1-MLF1 t(3;5)] y C-KIT
Mutación D816.
- Síndromes mieloproliferativos: JAK2 V617F (policitemia vera , mielofibrosis
y trombocitemia esencial, JAK2 exón 12 (policitemia vera), CALR exón
9 (mielofibrosis y trombocitemia esencial), MPL W515 y S505 (mielofibrosis
y trombocitemia esencial), ASXL1 exón 12 (mielofibrosis).
- Leucemia mieloide crónica: BCR-ABL (p210 y p190 por qRT-PCR; atípicos
por análisis de fragmentos) y mutaciones dominio ABL quinasa (T315I
por ddPCR)
- Leucemia aguda linfoide: BCR-ABL (p210 y p190 por qRT-PCR; atípicos
por análisis de fragmentos), ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) t(12;21), E2A-PBX1
t(1;19) y SIL-TAL del (1p).
- Síndromes linfoproliferativos: BCL2-IGH (MBR y MCR), BCL1-IGH (MTC)
y clonalidad (IGH, IGK, TCRG y TCRB)
- Leucemia linfática crónica: Mutaciones Exones 4-10 TP53 (acreditación
ERIC)
- Macroglobulinemia de Waldeström: MYD88 (L265P)
- Leucemia Neutrofílica Cronica: CSF3R (T618I)
- Si?ndrome linfoproliferativo autoinmune: TNFRSF6 (exones 7, 8 y dominio
DD)
- Síndrome Gilbert: Polimorfismo (TA)n en promotor de UGT1A1.
- Tricoleucemia: BRAF (V600E)
