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Uno de cada tres casos diagnosticados con una enfermedad rara sufre una discapacidad

70.088 murcianos están afectados por patologías poco frecuentes.

El Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región (PIER) cuenta con una inversión de 12 millones hasta 2020.

Murcia.   Fuente: Consejería de Salud - [19/11/2018]

Uno de cada tres casos de enfermedad rara registrada tiene el reconocimiento de algún grado de discapacidad y el 14,2 por ciento de los casos diagnosticados tienen reconocida la dependencia, según datos ofrecidos por el consejero de Salud, Manuel Villegas, durante su intervención en el XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica.

Una novedad reciente en el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras ha sido la inclusión de información sobre el grado dependencia y discapacidad, lo que permite ampliar el conocimiento del impacto de estas patologías sobre la calidad de vida de las personas que la padecen, apuntó el responsable del departamento de Salud.

Conforme a la información analizada hasta diciembre de 2015 por el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), 70.088 murcianos están afectados por una o más patologías no frecuentes, lo que corresponde a un 4,8 por ciento de la población.

La prevalencia global de estas enfermedades en la Región es de 534,1 casos por 10.000 habitantes, con una distribución similar de los casos entre hombres y mujeres.

Plan Integral

La Región de Murcia, para atender al colectivo de personas afectadas por una enfermedad rara, crea el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región (PIER), que cuenta con una inversión de 12 millones de euros hasta 2020.

En este sentido, el consejero de Salud apuntó que el PIER es posible gracias al fuerte movimiento asociativo, el compromiso de los profesionales sanitarios, sobre todo del ámbito pediátrico, la especialización lograda por algunos de ellos y, sobre todo, el interés por hallar diagnósticos tempranos, junto a la gran sensibilidad de los sectores educativo y social hacia estas personas y sus familias.

El Plan Integral de Enfermedades Raras cuenta con 189 acciones para alcanzar objetivos englobados en 10 línea estratégicas, donde ha resultado clave la coordinación y la transversalidad que se ha logrado a través de la implicación de las consejerías de Educación, de Familia y de Salud, pilares básicos junto al movimiento asociativo, añadió Manuel Villegas.

El fin de esta iniciativa es la mejora de la calidad de vida de los afectados por una enfermedad rara, proporcionarles una formación y una educación adaptada a sus necesidades, así como el acceso y la cobertura desde la red de servicios sociales. A estos objetivos se suma el fomento de las líneas de investigación para un mayor y mejor conocimiento de estas enfermedades, lograr un diagnóstico temprano y un abordaje precoz y adecuado.

Innovación

Una de las prioridades pasa por asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, impulsando medidas que garanticen las pruebas genéticas y las técnicas de cribado neonatal.

En 2017, el laboratorio de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en cooperación la sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría de la Arrixaca, han desarrollado un panel NGS flexible para el abordaje de más de 30 enfermedades raras de las que con mayor frecuencia se solicitan y se externalizan, con el fin de reducir los tiempos de espera y el coste económico.

Este año se ha iniciado un proyecto piloto con la Unidad de Medicina Fetal de la Arrixaca para incluir la técnica mejorada de hibridación genómica comparativa (aCGH) en los estudios genéticos prenatales, que se extenderá al resto de hospitales.

Otra de las mejoras más ostensibles para las familias es la creación de consultas multidisciplinares, que permiten al paciente ver a todos los especialistas en una sola consulta.

Uno de cada tres casos diagnosticados con una enfermedad rara sufre una discapacidad