Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.
Edf. Materno Infantil. Planta -2.
30120 El Palmar. Murcia.
Tfno.: 968 381166. Fax: 968381222
Twitter: @cbgc_arrixaca
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica tiene como objetivo la detección, el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación de dichas enfermedades en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica y Genética Molecular. Siendo en la actualidad el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia.
El centro está formado por tres laboratorios: Citogenética, Genética Molecular y Metabolopatías (Genética Bioquímica). Es de carácter público y regional.
La actividad del Centro se estructura en tres programas asistenciales:
El diagnóstico de estas enfermedades puede realizarse durante el período neonatal o infancia, prenatalmente (in útero), o en el adulto, según proceda. Los métodos analíticos para el estudio de estas anomalías varían dependiendo de la causa y, por tanto, del tipo de alteración genética. Las muestras a analizar varían según las características clínicas del paciente, que son remitidas desde atención primaria o desde el centro hospitalario.
El diagnóstico se realiza a través de:
La mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias por tanto el diagnóstico de estas enfermedades presenta características diferenciadoras muy significativas ya que, el resultado de un diagnóstico genético, tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre los individuos emparentados. Es por esto, por lo que todo el proceso de diagnóstico implica una investigación familiar.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica está acreditado bajo la norma UNE- EN ISO 15189 de Laboratorio Clínico por la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC) (ver Anexo Técnico de los análisis incluidos en el alcance de la acreditación)
La cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) establece que la realización de análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser efectuada por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados. La obtención de la acreditación por el CBGC es una constatación objetiva de la competencia técnica de todo el equipo humano que compone el Centro, así como de la idoneidad de los procesos y recursos utilizados.