Centro de Bioquímica y Genética Clínica

Introducción

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica tiene como objetivo la detección, el diagnóstico y la prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación de dichas enfermedades en los campos de la Citogenética, la Genética Bioquímica y la Genética molecular.

El centro está formado por tres laboratorios: Citogenética, Genética Molecular y Metabolopatías (Genética Bioquímica). Es de carácter público y regional.

La actividad del Centro se estructura en tres programas asistenciales:

• Estudio de anomalías cromosómicas (cromosomopatías), por ejemplo Síndrome de Down
• Estudio de enfermedades hereditarias del metabolismo (metabolopatías), por ejemplo Fenilcetonuria (PKU)
• Estudio de alteraciones moleculares (mutaciones en los genes), por ejemplo la enfermedad de Fibrosis Quística (FQ) o cáncer de colón hereditario no polipósico (HNPCC).

El diagnóstico de estas enfermedades puede realizarse durante el período neonatal o infancia, prenatalmente (in útero), o en el adulto, según proceda. Los métodos analíticos para el estudio de estas anomalías varían dependiendo de la causa y, por tanto, del tipo de alteración genética. Las muestras a analizar varían según las características clínicas del paciente, que son remitidas desde atención primaria o desde el centro hospitalario.

El diagnóstico se realiza a través de:

1. Programas de cribado neonatal (screening neonatal). Mediante detección precoz se diagnostican enfermedades congénitas que no se manifiestan clínicamente en el nacimiento sino más tardíamente, y que si no son diagnosticadas a tiempo dejan secuelas neurológicas como el retraso mental. Las pruebas analíticas se realizan en la sangre de talón y orina impregnadas en papel especial en todos los recién nacidos de la Región. [Ver vídeo sobre cómo realizar la toma de muestras de sangre y orina]

2. Estudios selectivos o específicos. Se realizan a partir de una hipótesis diagnóstica formulada por el médico sobre la base de los signos y síntomas clínicos de alarma, para estudio de cromosomopatías, enfermedades hereditarias del metabolismo y/o alteraciones moleculares. Las enfermedades genéticas se consideran más importantes por su severidad que por la frecuencia. Se las considera enfermedades raras en tanto que su incidencia es comparativamente baja respecto de las enfermedades habituales.

La mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias por tanto el diagnóstico de estas enfermedades presenta características diferenciadoras muy significativas ya que, el resultado de un diagnóstico genético, tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre los individuos emparentados. Es por esto, por lo que todo el proceso de diagnóstico implica una investigación familiar.