De acuerdo a los estudios de casos y controles identificados no se ha demostrado una asociación entre el diagnóstico histológico de enfermedad celíaca y el diagnóstico de autismo. Sin embargo en las personas con pruebas serológicas positivas para enfermedad celíaca y con un estudio histológico de la mucosa digestiva normal, parece aumentar el riesgo del diagnóstico posterior de autismo.
Una revisión sistemática de los artículos publicados hasta el año 2009, que relacionaban el diagnóstico de enfermedad celíaca con problemas neurológicos en niños, incluyó 15 estudios con 11.722 participantes(1). Sobre la relación de la celiaquía con autismo comenta que la sugerencia de que la enfermedad celíaca podría estar implicada en la patogénesis del autismo se basaba principalmente en la observación de la mucosa intestinal anormal en niños con autismo. Esto podría haber permitido la absorción anormal de moléculas, provocando así una reacción inmune. La revisión tan solo cita un pequeño estudio de casos y controles(2) en el que evaluaron 20 individuos sanos y 120 pacientes diagnosticados de enfermedad celíaca que fueron evaluados para síntomas y rasgos de autismo. Los investigadores también examinaron 11 niños diagnosticados de autismo infantil comparados con controles. No se detectaron casos de enfermedad celíaca detectados entre el grupo de participantes con autismo. Por otra parte, ninguno de los participantes celíacos tenía una prueba positiva para el autismo infantil ( DSM-III-R ). Estos resultados parecen desmentir la posible asociación entre la enfermedad celíaca y el autismo en niños.
El otro es un estudio amplio de casos y controles realizado con el objetivo de examinar la asociación entre enfermedad celíaca y trastornos del espectro autista(3). El estudio fue realizado en Suecia y recogió información de 28 registros de biopsias, con 26.995 personas con enfermedad celíaca confirmada segun criterios histológicos, o con estudio de la mucosa digestiva normal, pero pruebas serológicas positivas. Compararon esta información con la de 213.208 controles no diagnosticados de celiaquía. Un diagnóstico previo de autismo, de acuerdo con la información que constaba en el "Swedish National Patient Register", no se asoció con el diagnóstico de enfermedad celíaca (OR de 0,93; con intervalo de confianza al 95% de 0,51 a 1,68) pero si se asoció con un mayor riesgo de presentar un resultado positivo para las pruebas serológicas, con estudio de la mucosa normal (OR de 4,57; IC al 95% de 1,58 a 13,22). En las personas sin un diagnóstico previo de autismo, en el momento de realizar la biopsia, el diagnóstico de enfermedad celíaca se asoció a un mayor riesgo de ser diagnosticado posteriormente de autismo ("Hazard ratio" [HR] de 1,39; IC al 95% de 1,13 a 1,71); y la presencia de un estudio de la mucosa normal, pero con tests serológicos positivos supuso un mayor riesgo de ser diagnosticado posteriormente de trastornos del espectro autista (HR de 3,09; IC al 95% de 1,99 a 4,80). Los autores concluyen que aunque no encontraron una asociación entre enfermedad celíaca y un diagnostico previo de autismo, se detectó un incremento de riesgo de ser diagnosticado de autismo en personas con mucosa normal, pero con pruebas serológicas positivas para celiaquía.
