El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un raro trastorno vascular congénito, no hereditario, caracterizado por la presencia de una malformación capilar facial, conocida como mancha de vino Oporto (que generalmente afecta a la segunda y primera ramas del trigémino), y malformaciones vasculares que afectan al cerebro (angiomatosis leptomeníngea) y los ojos. Los pacientes afectados por este síndrome suelen presentar convulsiones, episodios de déficits focales transitorios (episodios “stroke-like”), glaucoma, defectos del campo visual, cefalea y retraso del desarrollo.
Para la prevención de estos episodios "stroke-like", que se han asociado a deterioro neurológico progresivo, los documentos consultados (un sumario de evidencia(1) y tres recientes revisiones narrativas(2-4)) sugieren la indicación de aspirina a bajas dosis (3-5 mg/kg/día). No obstante, la información sobre la posible efectividad de su utilización proviene de estudios observacionales (básicamente series de casos(5-7) e informes de casos(8,9) en los que la aspirina ha mostrado ser segura y disminuir la frecuencia de episodios de déficit focal transitorio. En general, en todos los casos se inició el tratamiento con aspirina tras la aparición de síntomas (episodios “stroke-like”).
La búsqueda realizada en las bases de datos de estudios Medline y Embase y en el buscador genérico Google académico no ha identificado ensayos clínicos que confirmen la efectividad y seguridad del uso de aspirina en niños con SSW.
La revisión bibliográfica y la consulta de los documentos seleccionados tampoco aporta información sobre el protocolo de seguimiento radiológico (con resonancia magnética [RM] cerebral) que habría de seguir en pacientes afectos. Coinciden los trabajos en aconsejar que, en niños asintomáticos, la RM se realice a partir del año de edad pero no se indica, en caso de afectación, si se tendría que repetir la prueba y en ese caso cuándo. Si la RM es negativa en niños mayores de un año asintomáticos, se asumiría, según los documentos, que el niño no tiene afectación neurológica.
El sumario de evidencia de Uptodate sobre el manejo de los pacientes afectos de SSW(1) indica respecto al diagnóstico que:
- El diagnóstico del SSW se basa en la demostración de las malformaciones capilares faciales y malformaciones vasculares leptomeníngeas.
- La técnica de neuroimagen considerada de elección para el diagnóstico del SSW es la RM cerebral con contraste de gadolinio que es capaz de mostrar la presencia de malformación vascular leptomeníngea y el grado de afectación de las estructuras cerebrales.
- En algunos casos, la afectación leptomeníngea no puede ser detectada por estudios de neuroimagen durante la infancia precoz y se hace evidente más tarde.
- Existe un consenso general entre los expertos de que una RM cerebral con gadolinio negativa al año de edad puede excluir de manera fiable la presencia de una lesión leptomeníngea.
- Si la RM no está disponible, la tomografía computarizada craneal puede identificar calcificaciones cerebrales y proporcionar alguna información anatómica.
- Respecto a cuándo estaría indicada realizar una RM señala que aproximadamente el 90%de los bebés con hemangiomas faciales no tienen una lesión intracraneal y se espera que se desarrollen normalmente; sin embargo, no se puede descartar el SSW por una RM cerebral normal en los primeros meses de vida. Teniendo en cuenta estos datos, y la necesidad de sedar a los niños para la RM, se considera razonable realizar las pruebas de neuroimagen imágenes en la infancia precoz sólo si están presentes las anomalías oculares y neurológicas específicas (glaucoma, convulsiones o hemiparesia).
En cuanto al papel de la aspirina en el proceso terapéutico de estos pacientes, el sumario establece que cada vez hay más consenso entre los médicos con experiencia de que dosis bajas de aspirina (3-5 mg/kg/día) pueden ser beneficiosas, con el argumento de que la terapia antitrombótica puede prevenir la progresión del deterioro del flujo sanguíneo cerebral y el daño neuronal hipóxico-isquémico. Sin embargo, precisa que no existen estudios controlados al respecto.
En la revisión narrativa(2) sobre el SSW que aporta el recurso Medscape se señala que la aspirina se utiliza normalmente en pacientes que han manifestado progresión de la afectación neurológica o eventos vasculares recurrentes y que debe utilizarse con extrema precaución en los niños debido al riesgo de desarrollar un síndrome de Reye. Por este motivo, añade, hay autores(10) que recomienda la vacuna frente a varicela y la vacuna anual para la gripe en base a la asociación entre las infecciones de varicela y gripe con el síndrome de Reye.
En la revisión narrativa de Sudarsanam y Ardern-Holmes de 2014(3) se menciona en cuanto al diagnóstico que no esta clara la edad óptima para el cribado con RM cerebral de los lactantes neurológicamente normales con SSW faciales, pero se ha sugerido que si el niño se está desarrollando normalmente, tiene un examen neurológico normal, no hay antecedentes de convulsiones, y la RM con contraste es normal después de la edad de 1 año, ese niño probablemente no tiene afectación cerebral. Considera que la RM con contraste es insensible en los recién nacidos posiblemente debido a que la estasis venosa y el deterioro de la dinámica de flujo sanguíneo todavía no se han desarrollado.
Y en relación al uso de aspirina, también se recomienda para la prevención de los episodios “stroke-like”, comentando sin embargo que la relación beneficio riesgo no ha sido todavía claramente dilucidado en ensayos prospectivos y que tampoco está claro en la actualidad el momento óptimo para iniciar la terapia con aspirina aunque estaría justificado ante un episodio “stroke-like”.
Respecto a la seguridad del tratamiento con aspirina, en general los estudios realizados informan de eventos adversos leves aunque se han encontrado descritos en la literatura casos de hematoma subdural(11,12) y subgaleal(13) en niños con SSW que estaban en tratamiento con aspirina y sufrireon un traumatismo craneoencefálico leve.
