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Gestante diagnosticada de talasemia minor ¿hay que hacer estudio genético a la pareja?.

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Incluida en el banco de preguntas el 10/07/2017. Temas relacionados: Hematología .

Respuesta

Todos los documentos revisados, sumarios de evidencia(1-3), guías de práctica clínica(4-7) y revisiones narrativas recientes(8,9), aconsejan, en el caso de una mujer embarazada que es diagnosticada de talasemia minor durante la gestación, realizar un estudio al padre, para descartar la posibilidad de que fuera portador de talasemia. El estudio constaría de un recuento de rutina de hematíes, con estimación del volumen corpuscular medio; y de una electroforesis o cromatografía de las fracciones de hemoglobina, incluyendo la Hb A2 . Si hubiera alteraciones sugestivas de hemoglobinopatías, habría entonces que realizar el estudio genético. De la lectura de estos documentos sintetizamos que:

  • En el caso de una gestante diagnosticada de talasemia minor (portadora heterocigota), tanto sea una beta o una alfa talasemia minor, aconsejan realizar un estudio al padre. En zonas, o en poblaciones de elevada incidencia de talasemias, estaría recomendado el estudio preconcepcional y consejo genético.
  • Si la gestante fuera portadora de beta talasemia y al padre se le diagnosticara también como  portador heterocigoto de beta talasemia, al tratarse de una herencia autosómica recesiva, la probabilidad de que el hijo fuera portador (heterocigoto) de beta talasemia  sería de un 50%, de un 25% de que no fuera portador (estudio de hemoglobina normal) y de un 25% de que fuera homocigoto, es decir que presentara una beta talasemia mayor. Para el caso de una alfa talasemia minor, situación mucho menos frecuente en nuestro medio, el mecanismo de herencia es algo más compleja, dado el duplicado natural del gen de la alfa hemoglobina existente en el cromosoma 16.
  • En el caso de que el estudio en el padre confirmara la presencia de beta talasemia minor habría que proponer el diagnóstico prenatal, mediante amniocentesis o biopsia coriónica, y en función de las semanas de gestación y del resultado del estudio, plantearse las diferentes alternativas.

Hay experiencias de ámbito comunitario, en áreas geográficas de elevada incidencia de beta talasemias, que incluyen estudio preconcepcional con consejo genético, cribado durante la gestación y diagnóstico prenatal, que han conseguido reducir drásticamente los nacimientos con niños afectados de talasemia mayor(10,11).

Referencias (11):

  1. Benz, EJ. Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias.This topic last updated: Sep 28, 2015. In: Uptodate, Charles J Lockwood (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2017.
  2. Yates AM. Prenatal screening and testing for hemoglobinopathy. This topic last updated: Apr 07, 2017. In: Uptodate, Charles J Lockwood (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2017.
  3. DynaMed Plus [Internet]. Ipswich (MA): EBSCO Information Services. 1995 - . Record No. 114765, Beta-thalassemia minor; [updated 2012 Feb 02, consultado el 6 de julio de 2017]; [about 6 screens]. Available from
  4. ACOG Committee on Obstetrics. ACOG Practice Bulletin No. 78: hemoglobinopathies in pregnancy. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):229-37 [Resumen] [Consulta: 07/07/2017]
  5. Langlois S, Ford JC, Chitayat D, Désilets VA, Farrell SA, Geraghty M, Nelson T, Nikkel SM, Shugar A, Skidmore D, Allen VM, Audibert F, Blight C, Gagnon A, Johnson JA, Wilson RD, Wyatt P; CCMG Prenatal Diagnosis Committee; SOGC Genetic Committee. Carrier screening for thalassemia and hemoglobinopathies in Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2008 Oct;30(10):950-71. [Resumen] [Texto Completo] [Consulta: 07/07/2017]
  6. Guidance.Sickle cell and thalassaemia screening: programme overview Public Health England. 2017. [Texto Completo] [Consulta: 07/07/2017]
  7. Ryan K, Bain BJ, Worthington D, James J, Plews D, Mason A, Roper D, Rees DC, de la Salle B, Streetly A; British Committee for Standards in Haematology. Significant haemoglobinopathies: guidelines for screening and diagnosis. Br J Haematol. 2010 Apr;149(1):35-49. [Resumen] [Consulta: 07/07/2017]
  8. Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Origa R. Beta-Thalassemia. 2000 Sep 28 [Updated 2015 May 14]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/ [Texto Completo] [Consulta: 07/07/2017]
  9. Barrett AN, Saminathan R, Choolani M. Thalassaemia screening and confirmation of carriers in parents. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017 Feb;39:27-40.
  10. Chern JP, Lin KH, Su YN, Lu MY, Jou ST, Lin DT, Wang SC, Lin KS. Impact of a national beta-thalassemia carrier screening program on the birth rate of thalassemia major. Pediatr Blood Cancer. 2006 Jan;46(1):72-6. [Resumen] [Consulta: 07/07/2017]
  11. Cao A, Rosatelli MC, Galanello R. Control of beta-thalassaemia by carrier screening, genetic counselling and prenatal diagnosis: the Sardinian experience. Ciba Found Symp. 1996;197:137-51 [Resumen] [Consulta: 07/07/2017]

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
  2. Ensayos clínicos: 0 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 2 referencias
  4. Consenso de profesionales: 0 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 4 referencias
  6. Sumario de evidencia: 3 referencias
  7. Revisión narrativa: 2 referencias
  8. Información para pacientes: 0 referencia

Preguntas relacionadas

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. Gestante diagnosticada de talasemia minor ¿hay que hacer estudio genético a la pareja?. Murciasalud, 2017. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid.php?op=mostrar_pregunta&id=21877&idsec=453

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Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

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