Las guías de práctica clínica, y consensos más recientes, recomiendan el cribado universal durante la gestación de cromosomapatías. La indicación de pruebas diagnósticas estaría condicionado a los resultados del cribado, independiente de la edad materna.
El Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de Salud (PAPPS) de la semfyc, en su actualización del 2009(1), sobre las técnicas diagnósticas de cromosomapatías comenta que:"se dispone de la biopsia corial entre las semanas 9-12, la amniocentesis entre las semanas 15-17, y cordocentesis sobre la semana 20. Son las únicas que permiten hacer el diagnóstico de certeza. Hasta hace poco, a las gestantes de 35 años o más en el momento del parto, se les recomendaba de entrada técnicas invasivas, sin cribado previo con marcadores bioquímicos y ecográficos. Pero hoy, con los excelentes resultados obtenidos con ellos, la edad ya no debe ser un criterio para realizar de entrada técnicas invasivas, que deben reservarse sólo para mujeres que den un resultado positivo en el cribado combinado y para algunas situaciones especiales".
Similar recomendación se encuentra en las guías de práctica clínica revisadas (2-5). Entre las razones para realizar el cribadoa todas las gestantes estaría que utilizando el criterio de edad materna mayor de 35 años tan sólo detectaríamos el 30% de los casos de Trisomía 21(2).
Una guía canadiense (3) indica que la edad materna considerada de forma aislada es un criterio muy pobre para establecerlo para la detección prenatal de cromosomopatías y no debe ser utilizado como base para recomendar una prueba diagnóstica invasiva cuando las pruebas de cribado estén disponibles.
