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Consejería de Salud
Servicio Murciano de Salud
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Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Neurología . La información ofrecida puede no estar actualizada. Es posible que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada.

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

¿Qué evidencias hay sobre las terapias génicas en el tratamiento de pacientes diagnosticados de leucodistrofia metacromática? La pregunta original del usuario era "¿Qué evidencias hay sobre las terapias génicas,como la utilización del VIH, en el tratamiento de pacientes diagnosticados de leucodistrofia metacromática?"

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por una acumulación de sulfátidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactocerebrósidos o sulfogalactosilceramidas) en el sistema nervioso central y en los riñones. Existen tres formas de la enfermedad: infantil tardía, juvenil y adulta. Su incidencia varía entre 0,5 y 1/50.000 (con un 60% de forma infantil tardía, 20-30% juvenil y un 10-20% adulta). La forma infantil tardía es la más frecuente y suele comenzar a la misma edad que se aprende a caminar, con hipotonía, dificultades para caminar, atrofia óptica y regresión motora que precede a un deterioro mental. En la mayoría de los casos la deficiencia enzimática es de arilsulfatasa A. El gen codificante para esta enzima se ha localizado en el cromosoma 22 (22q). No existe un tratamiento específico disponible para este trastorno. El trasplante de médula ósea puede ser de utilidad en pacientes con la forma infantil tardía o la juvenil si se aplica antes de la aparición de los síntomas, con el fin de estabilizar sus funciones neurocognitivas aunque no se garantiza su eficacia(1,2).

De acuerdo con la información del sumario de evidencia de Uptodate(2) la terapia génica se considera un tratamiento en investigación en la terapia de la LDM.

En 2013 fue publicada la experiencia de tratar a una serie de casos (3 niños) diagnosticados en fase presintomática de LDM infantil latente, mediante un implante en médula ósea de células madres manipuladas genéticamente, con resultados esperanzadores, al no presentar síntomas de la enfermedad pasados dos años y recuperar los niveles de la enzima arilsulfatasa A(3). Las células madre fueron extraídas primero de los pacientes y luego manipuladas genéticamente. Se les incluyó un vector, derivado del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH), que apenas conserva el 2-4% de su genoma original; y que contenía una copia corregida del gen defectuoso para codificar la arilsulfatasa A. Por último estas células madre fueron inyectadas en la médula ósea de los pacientes.

El ensayo, en fase II, ha continuado posteriormente(4) incluyendo más casos (n=20) y , de acuerdo con la información del propio ensayo (5), ofrecerá resultados en 2018.

Referencias (5):

  1. Portal de Información de Enfermedades Raras y Medicamentos huérfanos. Leucodistrofia metacromática. Orphanet [Consultado en www.orpha.net el 29 de mayo de 2015] [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=512] [Consulta: 29/05/2015]
  2. Cruse RP. Metachromatic leukodystrophy. This topic last updated: Nov 12, 2014. In: UpToDate, Basow, DS (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2015.
  3. Biffi A, Montini E, Lorioli L, Cesani M, Fumagalli F, Plati T, Baldoli C, Martino S, Calabria A, Canale S, Benedicenti F, Vallanti G, Biasco L, Leo S, Kabbara N, Zanetti G, Rizzo WB, Mehta NA, Cicalese MP, Casiraghi M, Boelens JJ, Del Carro U, Dow DJ, Schmidt M, Assanelli A, Neduva V, Di Serio C, Stupka E, Gardner J, von Kalle C, Bordignon C, Ciceri F, Rovelli A, Roncarolo MG, Aiuti A, Sessa M, Naldini L. Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy benefits metachromatic leukodystrophy. Science. 2013 Aug 23;341(6148):1233158. [DOI 10.1126/science.1233158] [Consulta: 29/05/2015]
  4. MLDFoundation. Gene therapy. PI/II Expansion Recruiting Completed. [Consultado en http://www.mldfoundation.org/ el 29 de mayo de 2015] [http://www.mldfoundation.org/research-gene-therapy.html#update-Apr2015] [Consulta: 29/05/2015]
  5. Clinical Trial Gov. Gene Therapy for Metachromatic Leukodystrophy (TIGET-MLD).April 2015 [Consultado en clinicaltrials.gov el 30 de mayo de 2015]. [http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01560182] [Consulta: 30/05/2015]

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
  2. Ensayos clínicos: 1 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 1 referencia
  4. Consenso de profesionales: 0 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 0 referencia
  6. Sumario de evidencia: 1 referencia
  7. Revisión narrativa: 1 referencia
  8. Información/ material de ayuda para pacientes: 1 referencia
  9. Capítulo de libro: 0 referencia

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. ¿Qué evidencias hay sobre las terapias génicas en el tratamiento de pacientes diagnosticados de leucodistrofia metacromática? Murciasalud, 2015. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/20562

Advertencia sobre la utilización de las respuestas

Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.

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