La deficiencia de factor XI (FXI), es un trastorno hemorrágico hereditario provocado por un problema con el FXI: se produce menos FXI del que debiera o FXI que no funciona adecuadamente. Este proceso es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen F11 (coagulation factor XI), ubicado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q35.2), que codifica la proteína FXI.
En algunos individuos afectados, no se han identificado mutaciones en el gen F11. En estos casos el proceso se conoce como déficit de FXI adquirido y puede desarrollarse como parte de otros procesos en los que el sistema inmunológico desarrolla inhibidores del FXI o en el contexto de determinados procesos patológicos o condiciones clínicas del paciente:
En el sumario de evidencia de uptodate sobre la deficiencia del FXI(1) se aborda la deficiencia adquirida indicando que puede deberse a una disminución de la producción o aumento del consumo o a la presencia de inhibidores de FXI (por ejemplo autoanticuerpos y aloanticuerpos).
En el primer caso la deficiencia adquirida de FXI se observa principalmente en pacientes con enfermedad hepática, debido a fallos en la producción o después del inicio de un proceso de coagulación intravascular diseminada (CID), debido a una mayor activación y consumo. También se ha informado de una deficiencia adquirida de FXI después de un trasplante de hígado de un donante con deficiencia de FXI.
En el caso de los inhibidores de FXI se señala que son poco frecuentes y se han notificado en pacientes con deficiencia congénita de FXI grave, después de la infusión de plasma, o en enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico (LES).
En otro sumario de evidencia de Uptodate se revisan los inhibidores adquiridos de la coagulación(2) y en cuanto al caso de FXI también establece que los autoanticuerpos del FXI que no ocurren en pacientes con deficiencia congénita del FXI a menudo se asocian con el LES.
En una guía de práctica clínica sobre el diagnóstico y el manejo de los inhibidores adquiridos de la coagulación(3), respecto a los inhibidores del FXI se comenta que los anticuerpos autoinmunes a FXI se asocian típicamente con una enfermedad vascular del colágeno subyacente, como el LES, aunque también han sido reportados con menos frecuencia en asociación con neoplasias malignas hematológicas, enfermedades gastrointestinales autoinmunes o tratamiento con fenotiazinas.
La búsqueda en las bases de datos de estudios Medline y Embase identifica informes de casos(4-15) de pacientes sin déficit congénito de FXI que desarrollan una deficiencia adquirida asociada a la presencia de glomeruloesclerosis segmentaria focal, LES, trasplante de hígado, glomerulonefritis membranoproliferativa, timoma, leucemia mielomonocítica o linfocítica crónica o síndrome de Noonan; también se describen casos asociados a cirugía ginecológica o de revascularización coronaria.
