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Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Cardiovascular, Hematología . La información ofrecida puede no estar actualizada. Es posible que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada.

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

Ante el hallazgo de laboratorio de una mutación heterocigótica del gen del Factor ll de la protombina(G20210A) ¿Qué clínica cabe esperar y qué tratamiento estaría indicado?

La presencia de una mutación heterocigótica del G20210A, representa un La presencia de una mutación heterocigótica del G20210A, representa un riesgo para la trombosis venosa en extremidades inferiores, de 3,8 veces (Valor de la odds Ratio-OR-, con un IC al 95 % de 3.0 a 4,9) según un metaanálisis de los estudios de casos y controles publicados hasta el año 2001(1).

Otros estudios de casos y controles establecen el riesgo de presentar una trombosis venosa intracerebral ante una de una mutación de este gen en el 10.2 (valor de la OR, con un IC de 2.3 a 31.0)(2) o en el 21.40 (IC al 95% 4.29-118.75)(3).

En mujeres que toman anticonceptivos hormonales orales y con esta mutación(2) la OR llega a 149.3 (IC al95% de 31.0 a 711.0). Este resultado analítico aislado tan solo representa que esa persona tiene un mayor riesgo de presentar trombosis venosas en extremidades inferiores e intracerebrales. En el caso de tratarse de una mujer en edad fértil no estarían indicados los anticonceptivos hormonales orales. Aunque está en discusión si esta mutación supone una factor que incrementa el riesgo de recurrencia de una trombosis venosa, una Guía Canadiense sobre la duración de la anticoagulación en las trombosis venosas, publicada en el 2004(4), afirma que "la mutación heterocigótica del gen G20210A no parece ser un factor de riesgo clínicamente importante para la recurrencia de la trombosis”. En un paciente con una trombosis venosa previa recomienda la anticoagulación por tiempo indefinido si se asocia a esta mutación la heterocigótica del factor V de Leiden.

Referencias (4):

  1. Emmerich J; Rosendaal FR; Cattaneo M; Margaglione M; De Stefano V; Cumming T; Arruda V; Hillarp A; Reny JL. Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism--pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Study Group for Pooled-Analysis in Venous Thromboembolism. Thromb Haemost 2001 Sep;86(3):809-16. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11583312] [Consulta: 09/11/2010]
  2. Martinelli I; Sacchi E; Landi G; Taioli E; Duca F; Mannucci PM. High risk of cerebral-vein thrombosis in carriers of a prothrombin-gene mutation and in users of oral contraceptives. N Engl J Med 1998 Jun 18;338(25):1793-7. [DOI 10.1056/NEJM199806183382502] [Consulta: 09/11/2010]
  3. Gadelha T, Andre C, Juca AA, Nucci M.Cerebrovasc Dis. 2005;19(1):49-52. Prothrombin 20210A and oral contraceptive use as risk factors for cerebral venous thrombosis. [DOI 10.1159/000081911] [Consulta: 09/11/2010]
  4. C. KearonTIGC. “Duration of oral anticoagulant therapy for venous thromboembolism”, April 04. [http://www.tigc.org/eguidelines/duration04.htm] [Consulta: 09/11/2010]

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 1 referencia
  2. Ensayos clínicos: 0 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 2 referencias
  4. Consenso de profesionales: 0 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 1 referencia
  6. Sumario de evidencia: 0 referencia
  7. Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
  8. Capítulo de libro: 0 referencia

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. Ante el hallazgo de laboratorio de una mutación heterocigótica del gen del Factor ll de la protombina(G20210A) ¿Qué clínica cabe esperar y qué tratamiento estaría indicado? Murciasalud, 2006. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/2868

Advertencia sobre la utilización de las respuestas

Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.

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