La presencia de una mutación heterocigótica del G20210A, representa un La presencia de una mutación heterocigótica del G20210A, representa un riesgo para la trombosis venosa en extremidades inferiores, de 3,8 veces (Valor de la odds Ratio-OR-, con un IC al 95 % de 3.0 a 4,9) según un metaanálisis de los estudios de casos y controles publicados hasta el año 2001(1).
Otros estudios de casos y controles establecen el riesgo de presentar una trombosis venosa intracerebral ante una de una mutación de este gen en el 10.2 (valor de la OR, con un IC de 2.3 a 31.0)(2) o en el 21.40 (IC al 95% 4.29-118.75)(3).
En mujeres que toman anticonceptivos hormonales orales y con esta mutación(2) la OR llega a 149.3 (IC al95% de 31.0 a 711.0). Este resultado analítico aislado tan solo representa que esa persona tiene un mayor riesgo de presentar trombosis venosas en extremidades inferiores e intracerebrales. En el caso de tratarse de una mujer en edad fértil no estarían indicados los anticonceptivos hormonales orales. Aunque está en discusión si esta mutación supone una factor que incrementa el riesgo de recurrencia de una trombosis venosa, una Guía Canadiense sobre la duración de la anticoagulación en las trombosis venosas, publicada en el 2004(4), afirma que "la mutación heterocigótica del gen G20210A no parece ser un factor de riesgo clínicamente importante para la recurrencia de la trombosis”. En un paciente con una trombosis venosa previa recomienda la anticoagulación por tiempo indefinido si se asocia a esta mutación la heterocigótica del factor V de Leiden.
