De acuerdo con los sumarios de evidencia(1,2) y las guías de práctica clínica(3,4,5) revisadas, en una paciente asintomática y con un único antecedente de cáncer de ovario diagnosticado en un familiar de primer grado, no estaría indicado hacer ninguna prueba de cribado para cáncer de ovario.
El sumario de evidencia de Uptodate(1) concluye que en una mujer con un riesgo intermedio (como sería el tener tan solo un antecedente familiar de cáncer de ovario) no estaría indicado realizarse una prueba de cribado, pues los efectos indeseables potenciales del cribado podrían superar a los beneficios.
- El cribado, en concreto la valoración de realizar estudio de mutaciones del gen BRCA, estaría indicado en mujeres con antecedentes sugestivos de cáncer de ovario familiar, o de síndromes familiares de cáncer de ovario. Se debería valorar en mujeres con antecedentes familiares de varios cánceres de mama y/o ovario,ó por ejemplo con un antecedente de cáncer de mama y de ovario en el mismo familiar. Tan solo en mujeres descendendientes de judíos Ashkenazi estaría indicado el cribado ante la presencia de un único diagnóstico de cáncer de ovario en un familiar de primer grado.
- En mujeres con presencia de un síndrome familiar de cáncer de ovario (BRCA+), se sugiere el cribado periódico, a partir de los 35 años de edad, con medición de niveles sanguíneos del marcador Ca-125 y la realización de una ecografía transvaginal.
La guía de práctica clínica de los USPSTF, actualizada en 2012(3) , se pronuncia en contra de la recomendación del cribado para cáncer de ovario en mujeres asintomáticas.
- En mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama, los profesionales sanitarios de atención primaria deberían emplear una escala de riesgo para valorar la indicación de consejo genético y el estudio de mutaciones del gen BRCA .
- Algunos ejemplos de historia familiar asociados a un incremento de mutaciones potenciamente dañinas del gen BRCA serían: un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años, un cáncer de mama bilateral, historia de cáncer de mama y de ovario en la familia, uno o más miembros de la familia con dos tumores primarios relacionados con el gen BRCA y ser descendiente de judíos Ashkenazi.
- Las mujeres con historia familiar de cáncer de ovario no han sido excluidas de los ensayos clínicos realizados sobre el cribado. En uno de los ensayos suponían el 17% de las participantes. El análisis de resultados de estos ensayos no ha demostrado un beneficio en la mortalidad por participar en el cribado, pero no hay datos por separado de este subgrupo con antecedentes familiares de cáncer de ovario. Aunque los datos disponibles no muestran con absoluta certeza si el balance de beneficios y de daños del cribado de cáncer de ovario puede diferir para las mujeres con una historia familiar de cáncer de ovario, el USPSTF no encuentra razones para pensar que en estas mujeres vaya a suponer necesariamente un beneficio. Una incidencia más elevada de cáncer puede llevar a una mayor tasa de diagnóstico, pero este incremento no necesariamente se va a acompañar de una reducción de las muertes y podría llevar asociados más daños. Hace referencia a un estudio de cohorte amplio, que actualmente está realizando el análisis de los resultados, el "United Kingdom Familial Ovarian Cancer Screening Study" (Ver información en este enlace de la página del proyecto) y que podría ayudar a resolver algunas de estas cuestiones.
La guia incluida en guiasalud sobre cáncer hereditario (4):
- Considera en los criterios para remitir a las unidades de consejo genético para valorar estudio de genes BRCA1 y BRCA2, cuando hay antecedentes familiares de cáncer de ovario, si se presentara:
- Un cáncer de mama y un cáncer de ovario en la misma paciente
- ó en familias con dos casos en familiares de primer grado.
- ó dos o más casos de cáncer de ovario (independientemente de la edad).
- ó un cáncer de mama y un cáncer de ovario en dos familiares (independientemente de la edad).
- o un caso de cáncer de mama en varón y otro de mama/ovario en mujer (independientemente de la edad).
- Sobre el cribado de cáncer de ovario, señala que existe unanimidad, con escasas y recientes excepciones, de que en la población general es poco eficaz. En las mujeres con riesgo hereditario de cáncer, el cribado tiene un limitado valor predictivo y parece ser poco eficaz para detectar estos tumores en estadios iniciales. Para una mujer portadora de mutaciones BRCA, no existen estudios que revelen claramente el beneficio del programa de seguimiento. El común acuerdo, de nuevo procedente de las recomendaciones de paneles de expertos, suele proponer la realización de exploración ginecológica con ecografía transvaginal y determinación sérica de CA 125 con una periodicidad semestral para las mujeres con mutación BRCA+ desde los 30 años
