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Consejería de Salud
Servicio Murciano de Salud
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Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Cardiovascular, Endocrinología, Salud Infantil .
La información ofrecida puede no estar actualizada (es posible que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada).

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

¿En una niña con hipercolesterolemia familiar homocigota, asintomática, cuando estaría indicada la realización de angio-TAC de coronarias? La pregunta original del usuario era "En una niña de 11 años con hipercolesterolemia familiar homocigota, asintomática, cuando estaría indicada la realización de angio-TAC de coronarias?"

La búsqueda realizada en las bases de datos habituales no ha identificado estudios que permitan establecer de forma firme cuándo estaría indicado realizar una angiografía coronaria por tomografía computerizada (angio-TAC) para evaluar la presencia y el grado de aterosclerosis subclínica en una niña con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo).

La documentación seleccionada, básicamente documentos de consenso, coincide en que estos pacientes (habitualmente diagnosticados en la infancia) tienen un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular (ECV) aterosclerótica y que esta progresa muy rápidamente en relación a pacientes sin el diagnóstico por lo cual deben ser remitidos, desde el momento del diagnóstico, a centros especializados donde evaluar el tratamiento y realizar un seguimiento cercano. No obstante, es escasa (y en ocasiones controvertida) la información que se aporta en cuanto a cómo realizar este seguimiento (respecto a periodicidad y pruebas de imagen a utilizar).

En un documento de consenso de la “European Atherosclerosis Society“ sobre la HFHo(1) se indica en relación a la detección de la ECV aterosclerótica subclínica que los pacientes se deberían someter a una  evaluación cardiovascular integral al momento del diagnóstico, con una posterior evaluación ecocardiográfica Doppler del corazón y  aorta anualmente, pruebas de estrés y, si está disponible,  una angiografía coronaria por tomografía computerizada (angio-TAC) cada 5 años o con mayor frecuencia si se considera necesario.

Se especifica que:

  • Dado el riesgo extremadamente alto de la aparición temprana de ECV aterosclerótica severa y su rápida progresión en pacientes con HFHo, se considera indicada la revisión periódica de la enfermedad subclínica cardíaca coronaria (ECC) y de la aorta.

  • Tras una evaluación cardiovascular integral al momento del diagnóstico, se realizaría una evaluación ecocardiográfica con Doppler del corazón y la aorta con periodicidad anual, y, si está disponible, una angio-TAC cada 5 años, o antes si está clínicamente indicado, teniendo en cuenta la exposición a la radiación y la gravedad de la enfermedad subclínica.

  • Las pruebas de estrés, aunque no son óptimas para detectar enfermedad subclínica, se pueden utilizar en caso de un acceso limitado a la angio-TAC o la resonancia magnética (RM) cardiaca.

  • Debido a las preocupación sobre la exposición de los individuos jóvenes  a la radiación, la angio-TAC se debe llevar a cabo en los equipos de tomografía computerizada con al menos 64 y preferiblemente 320 detectores o escáneres de código dual, con exposición a la radiación adaptados al peso corporal.

  • La carga aterosclerótica de la aorta también puede ser evaluada por RM cardiaca o ecocardiografía trans-esofágica.

En otro documento de consenso más reciente, publicado por la “American Heart Association“(2), se comenta que las pruebas de imagen para detectar aterosclerosis subclínica y las pruebas de esfuerzo revelan una aterosclerosis acelerada en pacientes con HF pero que no hay estudios suficientes sobre cuál es la mejor forma de incorporar estas medidas en la práctica clínica para pacientes con HF.

En concreto para pacientes con HFHo, se establece que el riesgo de ECC es alto y la progresión de la enfermedad es rápida, que los médicos deberían asumir que la aterosclerosis está presente en el momento del diagnóstico, y que se debería obtener una evaluación basal del grado de aterosclerosis coronaria. Posteriormente (sin especificar la frecuencia de la monitorización) deberían utilizarse pruebas de imagen no invasivas para monitorizar la progresión de la enfermedad aterosclerótica (angio-TAC, evaluación del espesor de la íntima-media de la carótida, prueba de esfuerzo) y de la enfermedad de la válvula aórtica (ecocardiografía) lo cual servirá para guiar la intensificación de la terapia.

En otro documento de consenso realizado en nuestro entorno(3), aunque sólo hace referencia a la evaluación de la aterosclerosis subclínica en adultos plantea, que en individuos con riesgo cardiovascular muy alto (entre los que se incluirían los pacientes con HFHo), habría que realizar una valoración clínica, un electrocardiograma basal, una prueba de estrés (eco-estrés/ SPECT, del inglés “single photon emission computed tomography”) una angio-TAC coronaria, la medición del índice tobillo brazo y una eco-Doppler de los troncos supra-aórticos. En el caso de que el estudio fuese negativo se sugiere repetir anualmente y en el caso de que resultase positivo se considera indicada una coronariografía/angiografía del territorio afectado.

Además indica sobre los pacientes con HFHo que en aquellos sometidos a LDL-aféresis se recomienda que su efecto en la progresión de la aterosclerosis sea monitorizado (cada 2 años) con ecocardiografía de la válvula y raíz aórtica, ecografía de carótida y test de esfuerzo (grado de recomendación B)*.

No obstante, en una guía de práctica clínica (GPC) publicada en 2014 por la “International Familial Hypercholesterolemia Foundation”(4), se pone en duda el papel en la práctica clínica de la realización regular de pruebas de imagen con el objetivo de detectar aterosclerosis subclínica en niños con HF (excepto si el niño con HFHo está sometido a tratamiento con aféresis de lipoproteínas o LDL-aféresis) , y no recomienda la utilización del angio-TAC en base a la exposición a radiación que supone.

Entre las recomendaciones que establece destacamos que:

  • Se debe estratificar el riesgo de ECV de los pacientes con HF según su edad, presencia de otros factores de riesgo cardiovascular, antecedentes familiares de ECV de inicio temprano (especialmente en parientes de primer grado) y el nivel de LDL-colesterol en el momento del diagnóstico. (Grado de recomendación 2A)*
  • La ecografía carotídea puede emplearse para evaluar el riesgo, pero su valor no está plenamente establecido; en consecuencia sólo deben llevarse a cabo en centros con experiencia específica (Grado de recomendación 2C)*
  • En el caso de niños con HFHo en tratamiento con aféresis de lipoproteínas, la efectividad de este tratamiento sobre la progresión de la aterosclerosis debe ser monitorizada cada dos años utilizando pruebas de imagen estándar (ecocardiografía de la válvula y la raíz aórtica y  ecografía carotídea) y también se recomienda la monitorización regular con electrocardiografía o ecocardiografía de esfuerzo.(Grado de recomendación 3B)*
Y, respecto a la monitorización en pacientes con HFHo de la aterosclerosis subclínica, el documento comenta que:
  • La evaluación por estudios de imagen de la aterosclerosis subclínica, utilizando la medición del espesor de la media-íntima de la carótida (EMIC), por ecografía de la carótida, y la calcificación de la arteria coronaria (CAC), por tomografía computarizada, se ha utilizado en ámbitos de investigación para determinar la presencia de aterosclerosis temprana en niños con HF.
  • Sin embargo, está pendiente de establecer su valor práctico: hay significativas limitaciones respecto al uso de imágenes de aterosclerosis subclínica para monitorizar el tratamiento en la práctica clínica; la medición del EMIC requiere especial experiencia; los intervalos de referencia estandarizados recientemente de la medición del EMIC se han obtenido de estudios en los que fueron excluidos los niños; no hay umbrales aceptados para definir la presencia y progresión de la aterosclerosis en niños mediante la medida del EMIC; y las mediciones del espesor de la media-íntima de la carótida son altamente dependientes de la edad y poco reproducibles en niños pequeños, haciendo difícil la valoración de cambios en el espesor.
  • Por otra parte, no se recomienda la evaluación de la CAC porque puede estar ausente en la aterosclerosis temprana debido a la existencia de placas ricas en colesterol, a que no se desarrolla regularmente hasta la  edad adulta madura y la repetición de las tomografías computarizadas aumentan la exposición a la radiación.
En otros documentos consultados, como la GPC de NICE sobre la HF (actualizada en 2016)(5) o un documento de consenso de la “International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel” de 2016(6), no se hace mención al seguimiento de los pacientes con HFHo:
  • La guía de NICE(5) tan sólo indica que tras el diagnóstico, los profesionales sanitarios deberían remitir a consulta especializada a todos los adultos y los niños / jóvenes con HFHo para la realización una evaluación de la posible ECV sin mencionar la actitud posterior a seguir con estos pacientes.
  • Y el documento de consenso(6) establece que  los  pacientes con  HFHo y  colesterol LDL mayor que 10 mmol/L (400 mg/dL), generalmente detectados en la infancia, necesitan un monitoreo frecuente para la detección de aterosclerosis aunque añade que no existen recomendaciones firmes en relación a la detección de aterosclerosis coronaria subclínica  en población general o en individuos con HF.

*Ver en texto completo del documento.

Referencias (6):

  1. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, Raal FJ, Santos RD, Hegele RA, Kuivenhoven JA, Nordestgaard BG, Descamps OS, Steinhagen-Thiessen E, Tybjærg-Hansen A, Watts GF, Averna M, Boileau C, Borén J, Catapano AL, Defesche JC, Hovingh GK, Humphries SE, Kovanen PT, Masana L, Pajukanta P, Parhofer KG, Ray KK, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Wiegman A, Wiklund O, Chapman MJ; European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia.. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J. 2014 Aug 21;35(32):2146-57. [DOI 10.1093/eurheartj/ehu274] [Consulta: 23/11/2016]
  2. Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW, McCrindle B, Raal F, Rader D, Santos RD, Lopes-Virella M, Watts GF, Wierzbicki AS; American Heart Association Atherosclerosis, Hypertension, and Obesity in Young Committee of Council on Cardiovascular Disease in Young, Council on Cardiovascular and Stroke Nursing, Council on Functional Genomics and Translational Biology, and Council on Lifestyle and Cardiometabolic Health.. The Agenda for Familial Hypercholesterolemia: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2015 Dec 1;132(22):2167-92. [DOI 10.1161/CIR.0000000000000297] [Consulta: 23/11/2016]
  3. Mata P, Alonso R, González-Juanatey JR, Badimón L, Ruíz A, Díaz Díaz JL, muñoz MT, Muñiz O, Dalmau J, et al. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España. Documento de Consenso. Fundación para la Hipercolesterolemia Familiar. 2014. [http://www.colesterolfamiliar.org/documentos/Doc_Hipercolesterolemia_FHF.pdf] [Consulta: 23/11/2016]
  4. Watts GF, Gidding S, Wierzbicki AS, Toth PP, Alonso R, Brown WV, Bruckert E, Defesche J, Lin KK, Livingston M, Mata P, Parhofer KG, Raal FJ, Santos RD, Sijbrands EJ, Simpson WG, Sullivan DR, Susekov AV, Tomlinson B, Wiegman A, Yamashita S, Kastelein JJ. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolemia from the International FH Foundation. J Clin Lipidol. 2014 Mar-Apr;8(2):148-72. [DOI 10.1016/j.jacl.2014.01.002] [Consulta: 23/11/2016]
  5. National Collaborating Centre for Primary Care. Identification and management of familial hypercholesterolaemia. London (UK): National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE); 2008 Aug (last updated July 2016). [http://www.nice.org.uk/guidance/cg71] [Consulta: 23/11/2016]
  6. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA, Cuchel MA, Barter PJ, Watts GF, Baum SJ, Catapano AL, Chapman MJ, Defesche JC, Folco E, Freiberger T, Genest J, Hovingh GK, Harada-Shiba M, Humphries SE, Jackson AS, Mata P, Moriarty PM, Raal FJ, Al-Rasadi K, Ray KK, Reiner Z, Sijbrands EJ, Yamashita S; International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel.. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: a consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes Endocrinol. 2016 Oct;4(10):850-61. [DOI 10.1016/S2213-8587(16)30041-9] [Consulta: 23/11/2016]

Estas referencias son del tipo:

  1. Consenso de profesionales: 4 referencias
  2. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 0 referencia
  3. Sumario de evidencia: 0 referencia
  4. Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
  5. Capítulo de libro: 0 referencia
  6. Guías de práctica clínica: 2 referencias
  7. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
  8. Ensayos clínicos: 0 referencia

Preguntas relacionadas

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. ¿En una niña con hipercolesterolemia familiar homocigota, asintomática, cuando estaría indicada la realización de angio-TAC de coronarias? Murciasalud, 2016. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/21440

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Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

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