En las referencias encontradas se señala que la segunda toma de muestra para el cribado metabólico neonatal dependerá del estado clínico del recién nacido: entre el 5º día y antes del mes de vida.
El documento de la PAPPS (Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud)(1) recomienda, con respecto al cribado neonatal de metabolopatías congénitas:
- Los profesionales de AP deben identiicar a todos los recién nacidos no sometidos a tests de cribado para metabolopatías congénitas, antes de los 10 días de vida.
- Casi todos los autores proponen que el cribado se realice entre los 3 y los 5 días y en general antes del alta del recién nacido de la maternidad. En los casos de altas precoces, en las primeras 24-48 h, es necesario realizar nuevas pruebas a los 3-5 días para valorar correctamente la fenilalaninemia, al igual que en los recién nacidos que sufrieron exanguinotransfusiones, diálisis o nutrición parenteral.
- En los recién nacidos prematuros de menos de 32 semanas de edad gestacional se realizará una segunda determinación a los 7-14 días (o a las 32 semanas de edad corregida), así como en los recién nacidos que hayan precisado cuidados intensivos o hayan recibido tratamiento con dopamina o yodo, en sus diversas formas de administración, para valorar correctamente los valores de TSH.
- Cuando el programa incluya el cribado de hiperplasia suprarrenal congénita, el test se realizará no más tarde del tercer día de vida.
- Todo recién nacido no sometido a estas pruebas debe ser remitido al laboratorio de referencia o, de forma alternativa, las muestras podrán extraerse en el propio centro de salud.
Un informe de evaluación de tecnologías sanitarias sobre efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem(2) incluye dos estudios donde a los prematuros (<32 semanas) se les tomó también una segunda muestra al mes de vida. También, otro estudio, sobre el proceso de cribado indica que, si el resultado del 1er análisis está próximo o excede ligeramente el punto de corte, se repite el análisis sobre la misma muestra. Si la media del valor obtenido de ambas medidas es inferior al umbral de corte, la muestra se considera normal. Si excede el punto de corte, la muestra se considera positiva y se toma una segunda muestra para repetir el análisis y realizar el test de confirmación. Esta segunda muestra se obtiene antes de cumplir la 1º semana de vida (normalmente al 5º día).
El Sumario de Evidencias de Uptodate sobre los cuidados de rutina del bebé recién nacido sano(3) indica que la muestra de sangre para el cribado metabólico se recoge en una detección inicial entre las 24 y 48 horas de vida; señala que algunas situaciones también requieren una segunda criba y generalmente esta muestra se recoge entre los 7 y 14 días de edad.
La Guía de Práctica Clínica (GPC) para los cuidados desde el nacimiento(4) recomienda una segunda toma de muestras entre la 2ª y la 4ª semana de vida en todos los niños prematuros con peso al nacer inferior a 1.500 gramos, enfermos graves y gemelos monocigóticos. (Fuerza de la recomendación I) (*)
Un protocolo sobre el cribado neonatal(5)indica que desde 1995 en los recién nacidos prematuros, se recomienda una segunda toma de muestra de sangre en papel a los 14 días de vida y en los muy prematuros (menores de 27 semanas), al alta hospitalaria. Asimismo, en la actualidad se acepta que la función tiroidea pueda estar compensada entre los dos gemelos, resultando un falso negativo en el caso de ser uno de ellos hipotiroideo congénito. De los datos que se presentan se deduce la necesidad de repetir la prueba a los 14 días en todos los nacimientos gemelares.
Un programa de cribado neonatal(6) indica que hay una serie de supuestos especiales en los que se recomienda realizar una nueva extracción de sangre antes del mes de vida o bien al alta hospitalaria, si ésta se produjera antes del primer mes de vida. Estos casos son:
- Niños que hayan precisado exploraciones con contrastes yodados o cirugía.
- Niños prematuros o de baja masa corporal (< 1,500 kg).
- Lactantes que hayan estado ingresados durante el primer mes de vida.
(*) Mirar clasificación de los niveles de evidencias y fuerza de la recomendación en la GPC.
