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Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Gestación, Salud Infantil .

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

Estudio genético en fetos con ventriculomegalia leve y aislada. La pregunta original del usuario era "En un feto en el que se detecta una ventriculomegalia leve (11 mm) y aislada, ¿estaría indicado solicitar estudio genético (cariotipo y array) mediante amniocentesis?" Genetic study in fetuses with mild and isolated ventriculomegaly.

Tanto en una guía de práctica clínica (GPC) que aborda el manejo específico de la ventriculomegalia fetal leve (VML) como en un sumario de evidencia de Uptodate sobre la ventriculomegalia (VM) cerebral en general, se plantea la indicación de amniocentesis para estudio genético (incluyendo “microarray genómico”, también llamado “microarray cromosómico” o “cariotipo molecular”) en fetos en los que el estudio ecográfico revela VM cerebral, aun en caso de que sea de carácter leve y no se asocie a otras malformaciones congénitas.

En la GPC(1) se comenta que aproximadamente el 5% de los fetos con ventriculomegalia leve o moderada aparentemente aislada tienen un cariotipo anormal, más comúnmente trisomía 21; y otro 10-15% tiene hallazgos anormales en el microarray cromosómico.

La guía revisa cómo se debería evaluar a un feto con VML o moderada y, entre las evaluaciones a llevar a cabo se incluye la determinación de trastornos genéticos. Concretamente los autores recomiendan que se ofrezcan pruebas de diagnóstico (amniocentesis) con microarray cromosómico cuando se detecte VM (Grado de recomendación 1B: recomendación fuerte, basada en evidencia de calidad moderada).

Añaden que:

  • La detección de aneuploidías, incluida la prueba de ADN fetal libre, detecta solo un número limitado de las aneuploidías fetales más comunes. Dicho cribado evalúa el riesgo de trisomía 21, 18 y 13, pero no de otras anomalías cromosómicas potencialmente importantes u otras variantes genómicas.
  • Se puede considerar la prueba de ADN fetal libre en mujeres que rechazan las pruebas de diagnóstico (invasivas) después de recibir asesoramiento sobre las limitaciones de este enfoque.
  • En mujeres con resultados previos de pruebas de detección de alteraciones cromosómicas normales, aún se deberían ofrecer pruebas de diagnóstico genómico debido a su mayor rendimiento diagnóstico.

Los autores del sumario de evidencia de Uptodate(2) plantean ofrecer amniocentesis diagnóstica a  mujeres con  ≥15 semanas de gestación. El líquido amniótico se utiliza, entre otros fines, para:

  • Microarray cromosómico dado que la ventriculomegalia se asocia con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
  • Pruebas de ADN para trastornos de un único gen puesto que algunos casos de ventriculomegalia, en particular los casos más graves o aquellos con otras anomalías, se asocian con trastornos de un solo gen. En este caso destaca que las pruebas integrales con paneles de genes dirigidos o secuenciación de exomas pueden ser útiles en algunos casos; no obstante, los autores comentan que no las realizan en fetos con VM aislada leve o moderada (<15 mm)  porque es probable que el rendimiento de tales pruebas en estos casos sea bajo.

El sumario de evidencia hace referencia a una revisión sistemática y metanálisis(3) que encontró que entre 1.213 fetos con diagnóstico de VML aparentemente aislada en el momento de la presentación inicial, 57 (4,7%) mostraron un cariotipo anormal (más comúnmente trisomía 21).

En un estudio observacional publicado en marzo de 2020(4) la tasa global de detección de anomalías cromosómicas en fetos con VM por microarray cromosómico fue del 17,4%, mientras que fue del 9,6% por cariotipo. En el caso concreto de VM aislada (78 fetos en los que se realizó cariotipo y microarray cromosómico [no se especifica en el estudio cuántos de estos casos fueron leves]) se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipo en 5 fetos (6,4%) y en 8 fetos (10,3%) por microarray cromosómico.

Referencias (4):

  1. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM);. Electronic address: pubs@smfm.org, Fox NS, Monteagudo A, Kuller JA, Craigo S, Norton ME. Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management. Am J Obstet Gynecol. 2018 Jul;219(1):B2-B9. [DOI 10.1016/j.ajog.2018.04.039] [Consulta: 01/06/2021]
  2. Norton ME. Fetal cerebral ventriculomegaly. Simpson LL, Levine D, eds. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. (Consultado el 01 junio 2021)
  3. Pagani G, Thilaganathan B, Prefumo F. Neurodevelopmental outcome in isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Sep;44(3):254-60. [DOI 10.1002/uog.13364] [Consulta: 01/06/2021]
  4. Chang Q, Yang Y, Peng Y, Liu S, Li L, Deng X, Yang M, Lan Y. Prenatal detection of chromosomal abnormalities and copy number variants in fetuses with ventriculomegaly. Eur J Paediatr Neurol. 2020 Mar;25:106-112. [DOI 10.1016/j.ejpn.2020.01.016] [Consulta: 01/06/2021]

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 1 referencia
  2. Ensayos clínicos: 0 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 1 referencia
  4. Consenso de profesionales: 0 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 1 referencia
  6. Sumario de evidencia: 1 referencia
  7. Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
  8. Capítulo de libro: 0 referencia

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. Estudio genético en fetos con ventriculomegalia leve y aislada. Murciasalud, 2021. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/24251

Advertencia sobre la utilización de las respuestas

Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.

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