Uso de cookies Cerrar [X]

Este sitio web utiliza cookies propias y de terceros para mejorar la experiencia de navegación del usuario. Las cookies utilizadas no contienen ningún tipo de información de carácter personal. Si continua navegando entendemos que acepta su uso. Dispone de más información acerca de las cookies y cómo impedir su uso en nuestra política de cookies.

Murciasalud >> BVMS >> Preevid
Consejería de Salud
Servicio Murciano de Salud
Compartir:
  • Enviar a Me gusta en Facebook
  • Twittear
  • Whatsapp

Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Digestivo, Oncología, Prevención y promoción de la salud .

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

¿Existen recomendaciones de cribado de neoplasias digestivas en pacientes con Síndrome de Li- Fraumeni? Screening recommendations for digestive neoplasms in patients with Li-Fraumeni syndrome.

[El Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen el cáncer de mama de inicio temprano, el carcinoma de corteza suprarrenal, los sarcomas de tejidos blandos, los osteosarcomas y los tumores cerebrales. También se han descrito leucemias, linfomas, cáncer colorrectal y muchos otros cánceres. Además, las personas con el SLF tienen un 50% más de riesgo de desarrollar un segundo cáncer. El SLF está causado por mutaciones de la línea germinal en el gen supresor de tumores TP53 (17p13.1) en la mayoría de las familias con SLF clásico (ver en el Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet)]

En base a la información aportado por guías de práctica clínica (GPC)(1-4), con el objetivo de detectar precozmente una neoplasia digestiva, en pacientes adultos con SLF estaría indicada la realización de una colonoscopia de forma periódica. La controversia se muestra en relación a los pacientes candidatos a estas pruebas de cribado y sobre la periodicidad: mientras que en una GPC europea(2) se recomienda a partir de los 18 años, cada 5 años, solo si el portador recibió radioterapia abdominal para el tratamiento de un cáncer previo, o si hay antecedentes familiares de tumores colorrectales sugestivos de un riesgo genético aumentado; en cambio, en GPC(1,3,4) de otros contextos se recomienda en todos los pacientes adultos con SLF, cada 2 a 5 años a partir de los 25 años (o 5 años antes del primer cáncer de colon acontecido en la familia). En estos documentos(1,3,4) se recomienda además realizar endoscopia  superior cada 2 a 5 años a partir de los 25 años (o 5 años antes del primer cáncer gástrico conocido en la familia)

El sumario de evidencia de Uptodate sobre el SLF(5) resume las pautas de manejo recomendadas por la  “National Comprehensive Cancer Network” (NCCN)(1), la “European Reference Network (ERN) on Genetic Tumor Risk Syndromes (GENTURIS)"(2), y la “American Association for Cancer Research” (AACR)(3). Respecto a los pacientes adultos plantea que las medidas generales incluyen un examen físico anual con exámenes cuidadosos de la piel y exámenes neurológicos; y en cuanto a la detección precoz de los cánceres más frecuentes:

  • Cáncer de mama: entre las intervenciones para la detección o prevención del cáncer de mama se incluirían el autoexamen mensual de las mamas, el examen clínico realizado por un profesional sanitario  dos veces al año y la realización de pruebas de imagen de forma anual. Se añade que en general, la detección no invasiva debería comenzar entre los 18 y los 20 años, y el diagnóstico por imágenes entre los 20 y los 25 años. Respecto a las pruebas de imagen, el autor del sumario indica que la mayoría de los especialistas, incluido el mismo, suelen preferir la RM sin mamografía para evitar la exposición a radiación gamma.
  • Cáncer colorrectal: se ha recomendado el inicio de la detección con colonoscopia a una edad temprana (25 años) y una mayor frecuencia de detección (cada dos a cinco años). Sin embargo, se matiza que la  ERN-GENTURIS considera la detección colorrectal solo si el portador de la variante patogénica de la línea germinal TP53 recibió radioterapia abdominal para el tratamiento de un cáncer previo o si hay antecedentes familiares de tumor colorrectal que sugieran un mayor riesgo genético.
  • Sarcoma óseo y de tejidos blandos: se recomienda una RM de cuerpo entero anualmente.
  • Tumores cerebrales: también se recomienda la RM cerebral con periodicidad anual.

Específicamente, las recomendaciones que se describen en la  GPC de la NCCN(1) sobre el cribado del cáncer en pacientes con SLF (para otros cánceres diferentes al cáncer de mama) son realizar:

  • Un examen físico minucioso cada 6-12 meses, incluyendo un examen neurológico con alto índice de sospecha para cánceres poco frecuentes y segundos cánceres en pacientes con antecedentes de una primera neoplasia. (Categoría de la recomendación 2A)*
  • Colonoscopia y endoscopia  superior cada 2 a 5 años a partir de los 25 años (o 5 años antes del primer cáncer de colon o gástrico conocido en la familia). (Categoría de la recomendación 2A)*
  • Examen dermatológico anual empezando a los 18 años. (Categoría de la recomendación 2A)*
  • Resonancia magnética (RM) de cuerpo completo anual. (Categoría de la recomendación 2B)*
  • RM cerebral anual; puede ser realizada como parte de la RM de cuerpo completo o como examen separado. (Categoría de la recomendación 2B)*

Las recomendaciones concretas que se proponen en la GPC de la ERN-GENTURIS(2) sobre la vigilancia del cáncer en el paciente adulto (> 18 años) son:

  • Se debería realizar un examen clínico anualmente con atención específica, en pacientes que recibieron radioterapia, a la aparición de carcinomas basocelulares dentro del campo de la radioterapia.
  • Debería realizarse una RM de cuerpo entero (sin realce con gadolinio) anualmente.
  • En mujeres, debería realizarse una RM mamaria anualmente, desde los 20 años hasta los 65 años.
  • Se debería realizar RM cerebral anualmente hasta los 50 años.
  • Si la vigilancia incluye RM cerebral, al menos la primera exploración (prevalencia) debería realizarse utilizando realce con gadolinio.
  • Se debería realizar colonoscopia, a partir de los 18 años, cada 5 años, solo si el portador recibió radioterapia abdominal para el tratamiento de un cáncer previo, o si hay antecedentes familiares de tumores colorrectales sugestivos de un riesgo genético aumentado.

Y la GPC de la AACR(3), en base al protocolo de Toronto, establece llevar a cabo en adultos :

  • Evaluación general: examen físico completo cada 6 meses; evaluación inmediata con el médico de Atención Primaria ante cualquier problema médico.
  • Cáncer de mama: autoexploración mamaria (a partir de los 18 años); examen clínico mamario dos veces al año (a partir de los 20 años); RM de mama anual (entre 20 y 75 años).
  • Tumor cerebral (a partir de los 18 años): RM cerebral anual (primera RM con contraste; luego sin contraste si la resonancia magnética anterior es normal).
  • Sarcoma óseo y de partes blandas (a partir de los 18 años): RM de cuerpo entero anual; ecografía de abdomen y pelvis cada 12 meses. La RM de mama y la ecografía de abdomen y pelvis se alternarían con la RM de cuerpo entero anual resultando en al menos una exploración cada 6 meses.
  • Cáncer gastrointestinal (a partir de los 25 años): endoscopia superior y colonoscopia cada 2 a 5 años.
  • Melanoma (a partir de los 18 años): examen dermatológico anual.

En otra GPC(4) no referenciada en el sumario de Uptodate se adoptan las recomendaciones de la GPC de la AACR(3) arriba mencionada.

En el capítulo sobre el SLF de GeneReviews(6) (recurso online para clínicos con información sobre diagnóstico, manejo y asesoramiento genético para pacientes y sus familias) también se indica, en relación al cribado de cáncer digestivo, que se recomienda la endoscopia digestiva alta y la colonoscopia cada 2-5 años a partir de los 25 años.

Y, de igual forma, en el Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Orphanet (ver arriba) se comenta que “se recomienda la vigilancia regular (adaptada del "protocolo de Toronto") e incorporar la detección mediante modalidades bioquímicas y de imagen. Está recomendado realizar exploraciones físicas completas y una ecografía abdominal y pélvica cada 3-4 meses desde el nacimiento hasta los 18 años de edad. También está indicado que tanto pacientes adultos como pediátricos se sometan anualmente a una resonancia magnética (RM) de cuerpo entero y cerebro. Además, se recomienda a las mujeres que se realicen exámenes clínicos de las mamas cada 6-12 meses, una RM anual de las mamas a partir de los 20 años de edad y una mamografía anual a partir de los 30 años. Para otros tipos de cáncer, se recomienda una exploración física cada 6-12 meses a partir de los 18 años con examen dermatológico, así como una colonoscopia y endoscopia superior cada 2 a 5 años a partir de los 25 años (o 5 años antes del primer cáncer de colon en la familia)”.

*Ver en el texto completo de la guía.

Referencias (6):

  1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 2.2022- March 9, 2022. (Consultado en https://www.nccn.org/guidelines/category_2; precisa registro gratuito)
  2. Frebourg T, Bajalica Lagercrantz S, Oliveira C, Magenheim R, Evans DG;European Reference Network GENTURIS. Guidelines for the Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes. Eur J Hum Genet. 2020 Oct;28(10):1379-1386. [DOI 10.1038/s41431-020-0638-4] [Consulta: 22/03/2022]
  3. Kratz CP, Achatz MI, Brugières L, Frebourg T, Garber JE, Greer MC, Hansford JR, Janeway KA, Kohlmann WK, McGee R, Mullighan CG, Onel K, Pajtler KW, Pfister SM, Savage SA, Schiffman JD, Schneider KA, Strong LC, Evans DGR, Wasserman JD, Villani A, Malkin D. Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome. Clin Cancer Res. 2017 Jun 1;23(11):e38-e45. [DOI 10.1158/1078-0432.CCR-17-0408] [Consulta: 22/03/2022]
  4. Kumamoto T, Yamazaki F, Nakano Y, Tamura C, Tashiro S, Hattori H, Nakagawara A, Tsunematsu Y. Medical guidelines for Li-Fraumeni syndrome 2019, version 1.1. Int J Clin Oncol. 2021 Dec;26(12):2161-2178. [DOI 10.1007/s10147-021-02011-w] [Consulta: 22/03/2022]
  5. Evans DG. Li-Fraumeni syndrome. Post TW, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. https://www.uptodate.com (Consultado el 22 de marzo de 2022.)
  6. Schneider K, Zelley K, Nichols KE, et al. Li-Fraumeni Syndrome. 1999 Jan 19 [Updated 2019 Nov 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/ [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1311/] [Consulta: 22/03/2022]

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
  2. Ensayos clínicos: 0 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 0 referencia
  4. Consenso de profesionales: 0 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 4 referencias
  6. Sumario de evidencia: 1 referencia
  7. Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
  8. Capítulo de libro: 1 referencia

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. ¿Existen recomendaciones de cribado de neoplasias digestivas en pacientes con Síndrome de Li- Fraumeni? Murciasalud, 2022. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/24639

Advertencia sobre la utilización de las respuestas

Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.

Murciasalud, el portal sanitario de la Región de Murcia

(c) Consejería de Salud de la Región de Murcia

Contacto: Ronda de Levante, 11, 30008, Murcia 5ª Planta

( - )