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Tras la revisión llevada a cabo se concluye que la regurgitación (insuficiencia) tricuspídea (RT) se asocia con la presencia de anomalías cromosómicas y aumenta el riesgo de anomalías cardiacas estructurales pero que el hallazgo aislada de esta alteración (sin asociarse a otros marcadores ecográficos de defectos cromosómicos o malformaciones), tiene un escaso valor predictivo positivo. Los estudios observacionales realizados describen el hallazgo de RT en el primer trimestre de la gestación en fetos euploides y en fetos sin anomalía estructural cardiaca. 

Entre las guías de práctica clínica (GPC) revisadas sobre el cribado prenatal de anomalías estructurales o cromosómicas encontramos una GPC canadiense de 2021⁽¹⁾ en la que se menciona la RT entre los rasgos ecográficos, en el primer trimestre, de los defectos cromosómicos. Se indica que no se recomienda de forma rutinaria (en todos los embarazos) la evaluación del conducto venoso o de la RT, pero que debería considerarse en embarazos con riesgo de aneuploidía o de cardiopatía congénita (CC). En concreto sobre la RT se describe que su detección en el primer trimestre se ha asociado con aneuploidías (trisomías 21, 18 y 13) y malformaciones cardíacas congénitas importantes. También señala que la RT trivial es común en fetos normales, mientras que una RT franca se encuentra en el 55% de los fetos con trisomía 21 (T21), en el 33% de aquellos con trisomía 18 (T18) y en el 30%  de los fetos con trisomía 13 (T13), frente al 1% en fetos cromosómicamente normales⁽²⁾.

En el sumario de evidencia de UpToDate sobre los hallazgos ecográficos asociados con aneuploidía fetal⁽³⁾ se menciona igualmente la RT entre los posibles hallazgos en el primer trimestre de la gestación. Se indica que la RT puede observarse tanto en fetos aneuploides como euploides y se hace referencia al mismo estudio⁽²⁾ que cita la guía, especificando que se encontró una frecuencia de RT, a las 11 a 13 semanas, del 0,9 % en fetos euploides, del 55,7 % 33,3 % y  30 % en fetos con  T21, T18 y T13, respectivamente y del 37,5 % en casos de monosomía X (síndrome de Turner). 

Sin embargo también destaca el sumario que el hallazgo aislado de RT, constituye una herramienta deficiente para el cribado de aneuploidías⁽⁴⁾ y CC⁽⁵⁾.

Apoya esta afirmación en un estudio de casos y control⁽⁴⁾ con 1.075 gestantes en las que se realizó una ecografía entre las semanas de gestación 11+0 y 13+6. Hubo 979 fetos sin RT y 96 fetos con RT. Se diagnosticó aneuploidía en 72 de los fetos (6,7%); 32 casos se encontraban en el grupo con RT (prevalencia = 33,33%) y 40 en el grupo sin RT (prevalencia = 4,09%), lo cual fue estadísticamente diferente (P < 0,05). La prevalencia de RT fue del 6,38% en fetos euploides y del 44,44% en aquellos con aneuploidía, lo cual también fue significativamente diferente (P < 0.05). Entre las anomalías cromosómicas, la prevalencia más alta de RT se encontró en la T18 con un 63,6%. En la T21, la T13 y el síndrome de Turner, se observó RT en el 44,4%, 42,9% y 22,2% de los fetos, respectivamente (todos estos hallazgos fueron estadísticamente diferentes de la población euploide; P < 0,05). 

Se detectó RT aislada en 53 fetos euploides (5,2%) mientras que todos los fetos aneuploides con RT positiva presentaron marcadores ecográficos adicionales. Además, los hallazgos cardíacos anormales fueron más frecuentes en el grupo RT positivo, independientemente del estado cromosómico: se encontraron en el 18,8 % de los fetos con RT y en el 1,9 % de los fetos con flujo tricúspide normal. No se identificó ningún caso de malformación cardiaca en el grupo de fetos con RT aislada.

Los autores concluían que la RT, en combinación con otros marcadores, es un potente predictor de aneuploidía. Sin embargo como parámetro aislado, la RT constituye una herramienta de cribado deficiente, tanto para todas las anomalías cromosómicas como para las CC.

También se basa en un metanálisis publicado en 2017⁽⁵⁾ que  se planteó como objetivo principal establecer la utilidad de la detección de RT en el primer trimestre del embarazo como marcador de cribado de CC en fetos euploides. Se incluyeron 4 estudios y se obtuvo que la RT se asoció con un mayor riesgo de CC (riesgo relativo [RR]: 9,6; IC del 95 %: 2,8-33,5). La fuerza de la asociación entre la RT y la CC se mantuvo al considerar fetos con riesgo de CC, como aquellos con translucencia nucal aumentada (RR: 7,2; IC del 95 %: 5,2-9,8), mientras que la RT no mostró asociación con la CC al detectarse en una población con bajo riesgo de cardiopatías (RR: 9,3; IC del 95 %: 0,8-111,8). El rendimiento diagnóstico general de RT para la detección de CC fue pobre (área bajo la curva ROC: 0,684) con una sensibilidad del 35,2% (IC del 95%: 26,9-44,1) y una especificidad del 98,6% (IC del 95%: 98,5-98,7). La detección de RT en la ecografía de las 11 a 14 semanas mostró una razón de verosimilitud positiva de 7,2 (IC del 95%: 5,3-9,8) para la detección de CC cuando se aplicó a una población en riesgo de cardiopatía, como los fetos con una translucencia nucal aumentada. Para los autores, la detección de RT en el primer trimestre aumenta el riesgo de CC pero, sin embargo, la RT aislada en el primer trimestre no parece ser un fuerte predictor de CC.

Una guía de asistencia práctica de la Sociedad Española de Obstetricia y Ginecología, sobre la exploración ecográfica del primer trimestre⁽⁶⁾, incluye la RT entre los marcadores secundarios utilizados para el cribado de aneuploidías. Refiere que también se ha utilizado como marcador de CC y resume que: 

• Se encuentra una RT en el 4,4 %-8,5% de fetos euploides, frente al 65,1-67,5% de afectos de T21 y 33-53% de T18 y T13. 
• Se encuentra una RT patológica en el 32,9% de fetos con CC y en el 1,3% de fetos sin CC. 

Además de los estudios mencionados en los documentos consultados, tras las búsquedas en las bases de datos de estudios se seleccionan: 

• Un estudio de cohortes prospectivo⁽⁷⁾, con objetivo de evaluar la precisión de la ecocardiografía fetal en el primer trimestre como marcador de posibles cromosomopatías, en el que se evaluaron los corazones de 2.643 fetos durante un periodo de 8 años (embarazos de alto y bajo riesgo de cardiopatía congénita [CC]). El número total de fetos con CC fue de 111 (4,2%), mientras que hubo 2.532 fetos sin CC. En el grupo de embarazos de bajo riesgo, se detectó CC en 36 (1,8%) fetos, y en los embarazos de alto riesgo, el número de fetos con CC fue de 75 (12%). Se encontraron anomalías cromosómicas en 42 casos (37,8%) de los pacientes con CC. Concretamente se detectó RT en 150 (7,5%) fetos euploides, en 22 (55%) de los 42 fetos con anomalía cromosómica y en 42 (37,8%) de los fetos con CC.
• Una revisión narrativa de 2023 que se centra en la significación clínica de la detección de RT fetal  en el primer trimestre de gestación. Los autores concluyen que la presencia de RT fetal, junto con los marcadores utilizados en el cribado combinado del primer trimestre, tiene un alto valor predictivo positivo y representa un potente marcador de anomalías cromosómicas; además, supone un factor de riesgo de cardiopatías. Sin embargo, matizan que su uso como marcador de cribado aislado presenta baja sensibilidad y, por lo tanto, constituye una herramienta de cribado deficiente cuando se evalúa independientemente del resto de marcadores utilizados en el primer trimestre.