Incluida en el banco de preguntas el 08/05/2008.
Categorías:
Salud Infantil
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La información ofrecida puede no estar actualizada (es posible
que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada).
En la base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)(1) , se puede encontrar una recopilación sobre las publicaciones y conocimientos existentes sobre esta rara enfermedad.
Descrito por Barakat en 1977, este síndrome -en el que se asocia un hipoparatiroidismo , una sordera neurosensorial y una insuficiencia renal- está ocasionado por una haplo insuficiencia del gen GATA3.
Estas referencias son del tipo:
Pregunta contestada por Centro Tecnológico de Información y Documentación Sanitarias
Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.
De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.
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