El síndrome de Kostmann forma parte del grupo de neutropenias congénitas severas, y tiene una transmisión autonómica recesiva(1). La osteoporosis que presentan los pacientes tratados con factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), parece ser un efecto secundario del tratamiento(2,3,4).
No hemos identificado ensayos clínicos controlados dirigidos a evaluar la efectividad del tratamiento en pacientes diagnosticados de síndrome de Kostmann, tratados con G-CSF y que presentan osteoporosis. La revisión sistemática de la Biblioteca Cochrane dirigida a evaluar el tratamiento de osteoporosis secundaria en la infancia y adolescencia(5), tampoco encontró, ni incluyó estudios controlados realizados en pacientes con neutropenia congénita severa, ni en osteoporosis secundaria al tratamiento con G-CSF.
Que describan eficacia del tratamiento de osteoporosis en pacientes con neutropenia severa congénita en terapia con G-CSF, hemos localizado:
- Un caso diagnosticado de síndrome de Kostmann en un paciente de 13 años, con osteoporosis y cuyos parámetros bioquímicos respondieron bien al tratamiento con pamidronato(6).
- Una serie de casos publicada en 2006(7). El estudio incluyó a 9 niños de Chile con el diagnóstico de neutropenia severa congénita, con osteoporosis u osteopenia y tratados con G-CSF. 4 de ellos presentaban fracturas vertebrales. Los 9 fueron tratados con bifosfonatos, con un tiempo de seguimiento que osciló entre 7 meses y 3,5 años. En 5 de los 9 pacientes se incrementó la densidad mineral ósea y en 4, que presentaban fractura vertebrales, se remodelaron y expandieron las fracturas durante el tratamiento. No se describieron efectos secundarios importantes; y el estudio sugiere que el tratamiento con bifosfonatos podría ser efectivo para la osteoporosis en estos pacientes. Señala que es necesario contar con ensayos randomizados controlados para confirmar estos hallazgos y que permitan conocer las dosis y frecuencia de administración de los bifosfonatos mas adecuadas.
