La Consejería de Sanidad invierte en una nueva tecnología para detectar enfermedades en todos los recien nacidos en la Región

La Consejera de Sanidad, María Teresa Herranz, ha informado en Rueda de Prensa sobre la adquisición de un Espectómetro de Masas en Tándem para el Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica. Se trata de una moderna tecnología que permitirá la detección de hasta 31 enfermedades hereditarias de origen metabólico en un solo análisis. Esta técnica de Cribado sólo está disponible actualmente en Galicia y Andalucía, por lo que el programa de Cribado Neonatal de la Región de Murcia, se posiciona como uno de los más completos del país.

Desde el punto de vista de la innovación tecnológica, las perspectivas más interesantes en cuanto a la detección de enfermedades en neonatos las ofrece la espectometría de masas en tándem automatizada, que permite detectar varios trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, y ácidos grasos en un único análisis (una muestra-un análisis-múltiples diagnósticos), habiéndose detectado hasta el momento por lo menos 31 enfermedades. La automatización y adaptación de esta técnica para el análisis de muestras impregnadas en papel ha hecho posible su aplicación en los programas de cribado.

El importe de adquisición del aparato se estima en 235.000 euros. El coste por prueba realizada será aproximadamente de 3 euros, ya que el gasto de reactivos es mínimo en este tipo de técnicas. La Consejería prevé que la técnica se aplicará aproximadamente a más de 17.500 recién nacidos en el próximo año.

El Cribado Neonatal en Murcia.

El Cribado Neonatal o Screening es una actividad de Salud Pública que se realiza en todos los recién nacidos de la Comunidad. Se estima que 1 de cada 800 recién nacidos vivos presenta un trastorno hereditario del metabolismo. La detección temprana de estas enfermedades permite instaurar un tratamiento precoz que reduce la mortalidad, morbilidad y discapacidades asociadas a estas alteraciones (retraso mental, entre otras).

El análisis se realiza con la muestra de orina y sangre procedente de talón e impregnadas sobre papel cromatográfico. En la larga historia del Cribado Neonatal destacan diversas metodologías analíticas y estrategias para la toma de muestra. Actualmente en la Región de Murcia se realiza un único muestreo, a partir del cuarto día del nacimiento. La toma de muestras se hace en los centros de salud, ambulatorios y por los propios padres, y se envían por correo al laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca en un sobre especialmente preparado que reciben los padres tras el nacimiento.

Todas las comunidades de España han implantado la detección de 2 enfermedades (Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario). La tecnología analítica utilizada hasta ahora en nuestra Comunidad permite incluir alguna más (tirosinemia, jarabe de arce, cistinuria, homocistinuria, hiperglicinemia no cetósica).

El Programa de Murcia se distingue de otros programas de Cribado en otras Comunidades Autónomas porque incluye la muestra de orina obtenida simultáneamente con la sangre lo que permite diagnosticar algunas metabolopatías más. Esta circunstancia unida a la puesta en funcionamiento del nuevo Espectómetro de Masas en Tándem, convierte a la Región en una de las comunidades con el mejor sistema de cribado neonatal de España.

La cobertura del Programa alcanza el 99,9% de los recién nacidos en nuestra comunidad, todo un logro que se consigue gracias al esfuerzo del personal del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y de los Equipos Responsables de los Centros Hospitalarios, Centros de Salud y Ambulatorios de la Región.