TIT Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal

Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal

Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal

Enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba de Talón de la Región de Murcia

Anexo técnico de análisis acreditados del CBGC

Mediante muestra de sangre impregnada en papel recogida entre las 24-72h de vida del neonato
Panel principal de alteraciones detectadas
  • Hipotiroidismo congénito (*)
  • Fibrosis Quística (*)
  • Déficit de Biotinidasa (DB) (*)
  • Anemia falciforme (*)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) (*)
  • Atrofia Muscular Espinal (AME)
  • Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Aminoacidopatías:

  • Fenilcetionuria (PKU) (*)
  • Tirosinemia tipo I (TYR-I) (*)
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) (*)
  • Homocistinuria (HCY) (*)
  • Citrulinemia tipo I (CIT-I)
  • Aciduria argininosuccínica (ASA)

Defectos de la ß-oxidación mitocondrial de ácidos grasos:

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (*)
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) (*)
  • Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de la proteína trifuncional (TFP)

Defectos peroxisomales de la degradación de los ácidos grasos de cadena muy larga:

  • Adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD)

Organicoacidurias:

  • Acidemia glutárica tipo I (GLU-I) (*)
  • Acidemia isovalérica (IVA)
  • Acidemia propiónica (PROP)
  • Acidemia metilmalónica sin homocistinuria (MUT y Cbl A,B)
  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria (desordenes de la cobalamina) (Cbl C, D)
  • Acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
  • Deficiencia de la ß-cetotiolasa (BKT)
  • Deficiencia de la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCC)
  • Deficiencia múltiple de carboxilasas o deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD)

(*) Enfermedades incluidas en la Orden SND/454/2025 por la que se modifican los anexos I, II, III y VI del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud

Panel secundario (detectadas por diagnóstico diferencial de las incluidas en el Panel Principal)

Aminoacidopatías:

  • Hiperfenilalaninemia (HFA)
  • Defecto en la síntesis del cofactor biopterina (BIOPT (BS))
  • Defecto en la regeneración del cofactor biopterina (BIOPT (REG))
  • Tirosinemia tipo II (TYR-II)
  • Tirosinemia tipo III (TYR-III)
  • Hipermetioninemia (MET)
  • Citrulinemia tipo II (CIT-II)
  • Argininemia (ARG)

Defectos de la ß-oxidación mitocondrial de ácidos grasos:

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I)
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II)
  • Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)
  • Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa o Aciduria glutárica tipo II (MADD o GLU-II)

Organicoacidurias:

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C,D)
  • Deficiencia de la 2-metilbutirilglicinuria (2-MBG)
  • Isobutirilglicinuria (IBG)
  • Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HB)
  • Aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA)
  • Aciduria Malónica (MAL)
Mediante muestra de orina impregnada en papel recogida entre las 24-72h de vida del neonato
  • Cistinuria