En base a la información que aportan las guías de práctica clínica (GPC)(1-4) y los sumarios de evidencia(5,6) consultados, en un paciente adulto con serología negativa (anticuerpos anti-transglutaminasa tisular [anti-TGt] IgA ), sin deficiencia de IgA e histología negativa (sin lesiones compatibles con enfermedad celíaca [EC] en la biopsia del intestino delgado) se descarta el diagnóstico de EC y, en consecuencia, no habría que adoptar la medida de suspender la ingesta de gluten.
El hallazgo de haplotipos HLA (fundamentalmente DQ2, y también DQ8) se considera una condición necesaria (practicamente todos los pacientes con EC tienen HLA-DQ positivo) pero no suficiente para desarrollar la enfermedad celíaca. Los documentos seleccionados centran la utilidad de su determinación en su elevado valor predictivo negativo (VPN). En cambio, el valor predictivo positivo (VPP) es muy bajo, por lo cual un resultado positivo, en ausencia rasgos serológicos o histológicos compatibles con EC, no aporta información diagnóstica de utilidad.
La GPC de la “British Society of Gastroenterology“ de 2014(2), respecto al papel del genotipo HLA en el diagnóstico de la EC indica que el valor diagnóstico de su determinación en pacientes con sospecha de EC se centra en su alto VPN, lo que significa que es muy poco probable que los pacientes que no tienen el genotipo HLA tengan EC. Sin embargo, el VPP del genotipo HLA es muy bajo y una gran proporción de individuos sin EC es portadora de los haplotipos HLA-DQ2 o HLA-DQ8 (la prevalencia de DQ2 en la población general varía entre 0% y 40% mientras que la de DQ8 varía entre 0% y 20% según el país).
Como recomendación al respecto, en la guía se plantea que la tipificación HLA se debe utilizar para descartar EC. Un DQ2 positivo o DQ8 nunca puede confirmar el diagnóstico. (Grado de recomendación B)*
De forma similar, la GPC sobre EC del “American College of Gastroenterology”(3) hace referencia a que los haplotipos HLA-DQ2 (en torno al 95%) o HLA-DQ8 (en torno al 5%) están presentes en casi todos los pacientes con EC por lo cual ante una prueba negativa para ambos tipos de HLA-DQ es muy poco probable el diagnóstico de CD (VPN > 99%). Y, debido a HLA-DQ2 está presente en aproximadamente 25% -30% de la población blanca, la determinación del haplotipo HLA-DQ para el diagnósticos de EC no es útil debido a que el su VPP es sólo alrededor del 12%.
No se ha encontrado tras la revisión realizada información que justifique el seguimiento (serológico y/o histológico) de pacientes adultos con HLA-DQ positivo.
En una GPC sobre el manejo de la EC en población infantil(7) señala que en niños y adolescentes sin signos o síntomas sugestivos de EC pero con elevado riesgo para el desarrollo de la enfermedad (familiares de primer grado de pacientes con EC o pacientes con enfermedades crónicas, autoinmunes o cromosómicas asociadas con la EC) ante la presencia de HLA DQ2 o DQ8 positivos (o en ausencia de determinación del genotipo HLA), debe ser realizada la determinación de IgA anti-TG2 y la determinación de IgA sérica total. Si los IgA anti-TG2 son negativos y se excluye deficiencia de IgA entonces es poco probable la EC; sin embargo, la enfermedad puede todavía desarrollarse posteriormente a lo largo la vida por lo que se sugiere repetir las pruebas serológicas a intervalos regulares. Aún en ausencia de datos que apoyen recomendaciones firmes, la opinión de los miembros del grupo de trabajo es que un niño en estas circunstancias debe ser investigado por serología cada 2 a 3 años para evitar los efectos perjudiciales de una EC no reconocida sobre el crecimiento y la salud ósea (sin que se mencione que durante este tiempo se deba asumir una dieta con exclusión del gluten).
*Ver en texto completo de la guía.
