Especialistas internacionales en genética y neuropediatría abordan en el hospital de Santa Lucía las displasias óseas minoritarias

Se trata de enfermedades raras de las que hay diagnosticados 40-50 casos a nivel mundial, uno en Cartagena, y de las que no existe en la actualidad tratamiento curativo.

La Displasia inmunoósea de Schimke (SIOD) es una enfermedad ultra rara autonómica recesiva, es decir, en el que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo, en este caso, producida por mutaciones del gen SMARCAL1, según explica Juan David González Rodríguez, nefrólogo pediátrico del hospital de Santa Lucía.

Se trata de una patología con expresión variable a nivel esquelético, renal, vascular, ocular y en el sistema inmunológico, endocrino y hematopoyético, el responsable de la producción de las células sanguíneas y de la que hay muy pocos casos descritos a nivel mundial de esta enfermedad, entre 40 y 50.

En Cartagena, existe un caso en la actualidad con esta enfermedad y para intentar abordarla con mayor precisión, el hospital de Santa Lucía contará el próximo 23 de junio, y a partir de las 08.30 horas, con excepcionales ponentes de talla internacional como Cornelius Boerkel, profesor asociado del Programa de Genética Médica Provincial de la University of British Columbia (Canada) o Thomas Lücke, del departamento de Neuropdiatría del hospital Universitario Infantil, Ruhr-University Bochum (Alemania).

Estas colaboraciones han sido posibles gracias a la Asociación Española de Displasisa Óseas Minoritarias (AEDOM) y, para presidir la sesión, se contará con la presencia de la doctora Encarna Guillén Navarro de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia).

Plenary Session: Diagnosis, research and multidisciplinary treatment for Schimke Immuno-osseous dysplasia

Monday, June 23, 2014 at 8:30 am. Santa Lucia University Hospital. Cartagena, Spain.

• Chair: Dra Encarna Guillén Navarro. Unidad de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia). Cátedra de Genética Médica, Universidad Católica de San Antonio (UCAM), Murcia. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid.
• Speakers:
  • A propósito de Juan. Dr Juan David González Rodriguez. Nefrología Pediátrica. Servicio de Pediatría Hospital General Universitario Santa Lucía (Cartagena).
  • The mechanism of disease. Dr. Cornelius Boerkoel. Associate Profesor. Provincial Medical Genetics Program . University of British Columbia . Department of Medical Genetics. Childrens and Womens Health Centre of BC. Vancouver, Canada.
  • Treatment and care of individuals with this disease. Dr Thomas Lücke. Department of Neuropediatrics, University children`s hospital , Ruhr-University Bochum, Germany.