Sanidad incluye la detección precoz de Fibrosis Quística en su programa de cribado neonatal

La consejera de Sanidad, María Teresa Herranz, ha presentado esta mañana, junto al director gerente de la Arrixaca, Manuel Alcaraz, la campaña regional de Screening Metabólico del recién nacido para la detección de enfermedades en neonatos, un programa de detección precoz de enfermedades que realizará pruebas de hasta 31 posibles dolencias, siendo el programa que más enfermedades abarca del país.

El cribado neonatal encaminado al diagnóstico precoz ha demostrado ser eficaz, eficiente y efectivo tanto desde el punto de vista del diagnóstico como desde el de salud pública y en rentabilidad económica. Como principal novedad de esta nueva campaña destaca que el screening se realizará al tercer día del nacimiento del bebé, no al quinto o al séptimo como hasta ahora, además de incluir la detección de la Fibrosis Quística.

Uno de cada 800 recién nacidos presenta un trastorno hereditario del metabolismo en la Región; en la mayoría de los casos estas enfermedades son consecuencia de la herencia genética de sus padres. La mayoría de las metabolopatías presentan una evolución natural grave. Estos efectos negativos pueden ser evitados o significativamente disminuidos si se hace un diagnóstico precoz y se instaura un tratamiento terapéutico o preventivo. Actualmente muchas de ellas son tratables, aunque ninguna de estas es curable.

El cribado neonatal de la Región de Murcia se realizará mediante un único muestreo, a partir del tercer día de vida del recién nacido. Los programas de cribado neonatal son comunes a todas las comunidades. La nueva tecnología que comenzará a utilizarse en Murcia en pocos días, la espectrometría de masas en tándem automatizada, permite detectar varios trastornos del metabolismo en un único análisis (una muestra, un análisis, múltiples diagnósticos) siendo capaz de diagnosticar al menos 31 enfermedades. La toma de muestra se hace en los centros de salud, ambulatorios, y por los propios padres y se envían por correo al laboratorio de metabolopatías. Esta técnica se utiliza sólo en Galicia y Andalucía además de Murcia.

La Región también incluye en su programa el análisis de la muestra de orina por espectrometría de masas, lo que permite la ampliación de detección de metabolitos y, por ello, nuevas enfermedades que sólo por el análisis de sangre no podrían diagnosticarse. En consecuencia este diseño de la recogida de orina en nuestra comunidad supone una gran ventaja respecto a otras comunidades que no analizan la orina. Cada año acceden alrededor de 18.000 recién nacidos con una cobertura del programa regional del 99,9 % de los recién nacidos. El gasto por cada prueba no supera los 3 euros, a los que hay que añadir los 235.000 euros que cuesta el aparato de espectómetro de masas.

Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística (FQ) es un problema de salud importante y que puede ser detectada de forma precoz antes de la aparición de la sintomatología clínica con los protocolos de cribado existentes en la actualidad, por ello, el programa regional ha incluido este año por primera vez la detección precoz de esta enfermedad en neonatos. Se ha realizado un pilotaje durante los últimos meses en el que se han realizado más de 4.000 pruebas para detectar la enfermedad, con un resultado positivo.

Una detección precoz de FQ significa mejorar el pronóstico del paciente, posibilitar su estudio molecular, el asesoramiento genético en familias de riesgo para la enfermedad y el diagnóstico prenatal. El programa de Fibrosis Quística se realiza en los primeros días después del nacimiento, mediante un test. El programa buscará la confirmación de la enfermedad mediante el análisis molecular, estudio de mutaciones, test de sudor y la función exocrina y permitirá monitorizar a pacientes para evaluarlos. En los últimos años, se ha producido una importante mejoría de la esperanza de vida de los enfermos de FQ, que puede ser debida a las mejoras producidas por los diferentes tratamientos utilizados en estos pacientes.