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El estudio citogenético convencional (examen del cariotipo) se basa en el análisis del número y la estructura de cromosomas, mediante técnicas de bandeo por medio de tinciones selectivas de determinadas regiones de los cromosomas. Las alteraciones diagnosticadas pueden ser anomalías numéricas (ejemplo Síndrome de Down) y/o estructurales (translocaciones, deleciones, etc.). El cariotipo se realiza en células cultivadas de sangre periférica de individuos con sospecha clínica o riesgo de anomalía cromosómica, o bien en gestantes de riesgo a través de muestras de líquido amniótico, vellosidad corial o sangre de cordón (prenatal). El estudio también puede hacerse en cultivos de biopsias de muestras fetales, piel u otros tejidos.

Actualmente, mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH), se examinan regiones concretas del genoma para estudiar posibles reordenamientos cromosómicos equilibrados en padres de portadores de anomalías detectadas por array-CGH o para confirmar y caracterizar alteraciones cromosómicas.

La técnica de array-CGH (o microarray de Hibridación Genómica Comparada) también conocida como cariotipo molecular, ofrece una resolución aproximadamente 100 veces superior al cariotipo convencional permitiendo el diagnóstico de alteraciones submicroscópicas crípticas (variaciones en el número de copias) causantes de enfermedad. Con una selección muy dirigida a pacientes que presentan discapacidad intelectual, anomalías congénitas y/o trastornos del espectro autista esta técnica puede suponer un rendimiento de un 10%-15% de diagnóstico y entre un 6%-9% en fetos con anomalías ecográficas.