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El 70 por ciento de las enfermedades raras se presentan antes de los dos años y el 90 por ciento en la infancia, por lo que la detección precoz es esencial para un tratamiento adecuado desde las primeras etapas de estas patologías. En este sentido, el papel de la Pediatría es crucial, tanto desde el punto de vista de la Atención Primaria como de la hospitalaria. Los centros de salud son la principal vía de acceso al sistema sanitario, y un elemento clave para asegurar la continuidad asistencial y la integración con dispositivos de otros ámbitos. Por ello, el Servicio Murciano de Salud (SMS) contará con un grupo de trabajo y un capítulo específico sobre enfermedades raras en la nueva edición del Programa de atención al Niño y al Adolescente (PANA) de la Región de Murcia, que estará lista antes de que acabe el año. Además, con el fin de mejorar la atención integral de los pacientes con enfermedades raras, se ha puesto en marcha la interconsulta no presencial que permite la comunicación directa con Genética Médica, así como las distintas secciones del Servicio de Pediatría y otras unidades del hospital Virgen de la Arrixaca. Ocho Unidades de Referencia A nivel hospitalario se ha producido un importante desarrollo de las consultas interdisciplinares en el hospital Virgen de la Arrixaca, así como unidades clínicas de experiencia en el diagnóstico y seguimiento de algunas enfermedades raras como son la fibrosis quística o la hemofilia. Desde el punto de vista de la investigación traslacional, el Instituto de Investigación Biosanitaria-IMIB Pascual Parrilla está apostando por la línea de enfermedades raras con la colaboración de investigadores, asociaciones de pacientes y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, este centro hospitalario cuenta con la designación de ocho Unidades de Referencia (CSUR) que tratan a pacientes con determinadas enfermedades raras, ya sean de la Región o de otras comunidades autónomas. En el ámbito de la prevención de las enfermedades raras, el SMS ha conseguido importante mejoras, para evitar la aparición de la enfermedad, con el impulso de medidas como son el desarrollo de programas para la promoción de hábitos saludables en el embarazo, así como las consultas de asesoramiento genético de la pareja, técnicas de reproducción asistida y diagnóstico genético preimplantatorio para aquellas parejas en riesgo que lo necesitan. Se calcula que en la Región de Murcia hay algo más de 100.000 personas que padecen una o más enfermedades raras. Sonido: Declaraciones del consejero de Salud sobre la detección de enfermedades raras en Atención Primaria.

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 El consejero de Salud, Juan José Pedreño, visitó el servicio de digestivo del hospital Virgen de la Arrixaca, acompañad...

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, visitó el servicio de digestivo del hospital Virgen de la Arrixaca, acompañado del jefe del servicio, Fernando Alberca (c), la gerente del Servicio Murciano de Salud (SMS), Isabel Ayala, (d) y el gerente del hospital, Amancio Marín (i).

La Sociedad Española de Patología Digestiva (SPED) ha concedido la acreditación de Servicio de Excelencia SEPD al servicio de Aparato Digestivo del hospital Virgen de la Arrixaca. Es el segundo hospital nacional que la consigue y acredita la calidad de su actividad. El consejero de Salud, Juan José Pedreño, visitó el Servicio de Digestivo, donde destacó que la acreditación certifica el compromiso de este servicio por la mejora constante y el uso eficiente de los recursos disponibles a favor de la evolución e innovación tecnológica. La certificación de Servicio de Excelencia SEPD es un programa creado por la Sociedad Española, con la colaboración del Instituto para la Mejora de la Asistencia Sanitaria, que mide parámetros de gestión y calidad en las actividades que desarrolla el equipo multidisciplinar en distintos niveles. Pedreño destacó que los números que confirman la gran actividad asistencial que desarrolla el Servicio de Patología Digestiva se cuantificaron en 2022 con 1.500 estancias de hospitalización, con alta complejidad. Destacan entre ellas las de trasplante hepático, hepatocarcinoma, patología biliopancreática compleja y la enfermedad inflamatoria grave. El servicio realiza una media anual de 18.000 consultas externas presenciales más 1.600 interconsultas no presenciales, además de más de 10.000 pruebas endoscópicas, muchas de ellas de alta dificultad, y 3.500 ecografías. Siete proyectos de investigación El equipo participa en siete proyectos de investigación de las diferentes sociedades científicas, algunos con carácter internacional, sobre todo en hepatología y en la parcela del cáncer de colon, y está completamente implicado con el Programa Regional de Prevención del Cáncer de Colon y Recto. En 2023 abrió un hospital de día específico propio de Aparato Digestivo, que constituye el primero en la Región, para la administración de tratamientos farmacológicos que deben ser controlados y para facilitar el intervencionismo ambulatorio. En cuanto a las técnicas que se han incorporado más recientemente se encuentran las suturas endoscópicas, que se utilizan para el cierre de perforaciones y escaras, la disección endoscópica de tumores superficiales del tubo digestivo y la ecoendoscopia intervencionista. El servicio realiza una intensa actividad docente con formación de residentes propios y externos y con la realización de sesiones acreditadas. En la parte de humanización, este equipo trabaja activamente con la Comisión Asesora Regional de la Especialidad y ha desarrollado múltiples consentimientos informados de alta legibilidad para la mejor comprensión de la documentación que se entrega. El cien por cien de los pacientes recibe informe médico en su paso por las consultas, ya sea en una primera visita o como revisión, y todos los pacientes que acuden a endoscopias reciben sedación profunda como criterio absoluto de calidad del servicio.

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