En Abril del 2003 fue publicado un informe sobre un trabajo multicéntrico en 25 Unidades Obstétricas en Reino Unido,1 en el que se valoraban diferentes alternativas para el cribado del síndrome de Down. Los resultados están basados en el seguimiento de más de 47.000 embarazos con 101 Síndrome de Down confirmados. Entre las Conclusiones de este estudio, cabe destacar:
- "Considerando eficacia, seguridad y coste la prueba de elección es el Test integrado que comprende una ecografía con medición del pliegue nucal más determinaciones en suero:a las 10 semanas cumplidas se mide la proteína especifica de la placenta presente en plasma materno (PAPP-A) y entre las 14 á 20 semanas, el cuádruple test (alfafetoproteína, estriol no conjugado, gonadotrofina coriónica, e inhibina A). Este test integrado alcanza una tasa de detección del 85% y una tasa de falso positivos del 1.2%, si se realiza una medición satisfactoria del pliegue de la nuca y el PAPP-A se mide a las 10 semanas completas de la gestación". Si la medición de pliegue nucal no es posible, el test integrado del suero (las mismas mediciones) es el siguiente mejor método de cribado.
- "Para mujeres que se realice el cribado por primera vez en el segundo trimestre la prueba de elección es el cuádruple test".
- "Cuando se requiera un diagnóstico en el primer trimestre(entre la 10 y la 14 semana), la prueba recomendada es el test combinado: medición de pliegue de la nuca y en suero de gonadotrofina coriónica y de PAPP-A".
- La conclusión global es que "el cribado antenatal del síndrome de Down es ahora posible obteniendo un elevado nivel de detección (detectando 8 ó 9 de cada 10 embarazadas afectadas) con una tasa de falsos positivos (1-2%) que es sustancialmente más bajo que en el pasado, alcanzado significativamente un nivel más elevado de seguridad al reducir el número de mujeres que necesitan la realización de una prueba invasiva como es la amniocentesis".
*Es importante resaltar la influencia que el modelo de ecógrafo y la experiencia
del ecografista tiene en los resultados de la medición del pliegue nucal; así
como los controles de calidad rigurosos requeridos en los laboratorio para la
mediciones precisas. * el cuádruple tests y el test integrado detecta también
defectos del tubo neural y la trisomia 18. Resultados, del cuádruple test
, han sido publicados en el 2003 2 y comentados en la revista secundaria
Bandolier[Ver traducción
en Bandolera]. De 46.193 gestantes que se realizaron la prueba en el segundo
trimestre, la tasas de detección para la trisomía 21 fue del 81%, con una tasa
de falsos positivos del 7% ( 3200 resultados).Concluye que los resultados
muestran que el cuádruple tests es mejor método para detectar el síndrome de
Down que la valoración tan sólo de la edad materna (>35 años).La edad materna
presentó una tasa de detección del 51% y un 14% de falsos positivos
.
La Guía de Práctica Clínica del Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, del 20033, recomienda el ofrecimiento del cribado para screening del síndrome de Down a todas las gestantes, y comenta que las gestantes deben ser informadas de las tasas de detección y de falsos positivos esperados y de las pruebas posteriores que estarían indicadas. Debe quedar claro el derecho de las mujeres para aceptar o rechazar esta prueba".
Un documento de consenso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia(SEGO) del 2000,4 en cuanto a la edad para el cribado recomienda: "Las gestantes con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de una cromosomopatía, detectable mediante el método de cribado, son el objetivo prioritario puesto que la edad materna, como importante indicador o marcador epidemiológico, las sitúa en el sector de bajo riesgo. Ello no excluye que aquellas embarazadas con criterios de alto riesgo que por razones personales (éticas, morales, pocas oportunidades de conseguir una nueva gestación, etc.), que deseen disponer de mayor información para decidir la práctica de una técnica invasiva, puedan acogerse al cribado "Los criterios de edad, como punto de corte utilizados habitualmente, oscilan entre los 35 y 38 años."
