El Programa de Actividad Preventivas y de Promoción de Salud de la semfyc, en su actualización del 2009(1) , recomienda para la detección precoz de cromosomopatías que " debe realizarse en el primer trimestre, con el consentimiento de la gestante. Las determinaciones de beta gonadotrofina coriónica libre (BHCG) y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPPA), a las que se puede añadir alfa-fetoproteína (AFP) y estriol no conjugado (ENC), permiten en la semana 9-10 detectar al menos un 77% de los casos de síndrome de Down.
De acuerdo con un sumario de Uptodate(2), la utilidad de la AFP se reduce a la detección en el segundo trimestre, y ofrece la siguiente rentabilidad diagnóstica de las pruebas no invasivas para la detección precoz del síndrome de Down:
- El test combinado, que incluye tres marcadores realizados durante el primer trimestre (translucencia nucal mediante ultrasonidos, BHCG y PAPPA) detecta aproximadamente el 85% de los síndromes de Down, con una tasa de falsos positivos del 5 %.
- Para el test integrado (incluye los tres del combinado realizados en el primer trimestre y el cuadruple test realizado en el segundo trimestre: AFP, ENC, inhibina A y BHCG) detecta un 85% de los síndromes de Down, con una tasa de falsos positivos del 1%.
