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Servicio Murciano de Salud
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Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Gestación . La información ofrecida puede no estar actualizada. Es posible que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada.

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

Papel de la alfa fetoproteína en la sangre materna en el diagnóstico durante el primer trimestre del Síndrome de Down. La pregunta original del usuario era "En las pruebas que se realizan para la detección de la probabilidad de malformaciones, en concreto para la detección de Síndrome de Down, en el primer trimestre de embarazo, ¿que papel juega la alfafetoproteína en sangre materna? y ¿es posible un diagnóstico de probabilidad sin conocer el valor de ésta? "

El Programa de Actividad Preventivas y de Promoción de Salud de la semfyc, en su actualización del 2009(1) , recomienda para la detección precoz de cromosomopatías que " debe realizarse en el primer trimestre, con el consentimiento de la gestante. Las determinaciones de beta gonadotrofina coriónica libre (BHCG) y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPPA), a las que se puede añadir alfa-fetoproteína (AFP) y estriol no conjugado (ENC), permiten en la semana 9-10 detectar al menos un 77% de los casos de síndrome de Down.

De acuerdo con un sumario de Uptodate(2), la utilidad de la AFP se reduce a la detección en el segundo trimestre, y ofrece la siguiente rentabilidad diagnóstica de las pruebas no invasivas para la detección precoz del síndrome de Down:

  • El test combinado, que incluye tres marcadores realizados durante el primer trimestre (translucencia nucal mediante ultrasonidos, BHCG y PAPPA) detecta aproximadamente  el 85% de los síndromes de Down, con una tasa de falsos positivos del 5 %.
  • Para el test integrado (incluye los tres del combinado realizados en el primer trimestre y el cuadruple test realizado en el segundo trimestre: AFP, ENC, inhibina A y BHCG) detecta un 85% de los síndromes de Down, con una tasa de falsos positivos del 1%.

Referencias (2):

  1. E. Bailón Muñoz, L. Arribas Mir y J. Landa Goñi. Actividades preventivas en el embarazo.Grupo de Actividad Preventiva en la Mujer del PAPPS.Semfyc. 2009. [http://www.papps.es/upload/file/05%20PAPPS%20ACTUALIZACION%202009.pdf] [Consulta: 18/07/2010]
  2. Canick JA. et al.First trimester and integrated screening for Down syndrome and trisomy 18.This topic last updated: marzo 13, 2009. n: UpToDate, Rose, BD (Ed), upToDate,Waltham, MA, 2010. (Consultado el 17/07/2010 en www.uptodate.com)

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 0 referencia
  2. Ensayos clínicos: 0 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 0 referencia
  4. Consenso de profesionales: 1 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 0 referencia
  6. Sumario de evidencia: 1 referencia
  7. Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
  8. Capítulo de libro: 0 referencia

Más Información

Preguntas relacionadas

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. Papel de la alfa fetoproteína en la sangre materna en el diagnóstico durante el primer trimestre del Síndrome de Down. Murciasalud, 2010. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/18307

Advertencia sobre la utilización de las respuestas

Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

De ningún modo se pretende sustituir, avalar o tutelar la responsabilidad del médico. Esta deriva de sus propias decisiones y sólo por él debe ser asumida, no pudiendo ser compartida por quienes sólo le han informado. La Consejería de Salud y el Servicio Murciano de Salud, rechazan a priori toda responsabilidad respecto de cualquier daño o perjuicio que se pueda imputar a la utilización total o parcial de la información aportada y que fue solicitada previamente por el profesional médico o de enfermería.

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