Una nueva guía aborda el diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos

La Consejería de Salud acogió hoy, con motivo de la celebración del día mundial de las Enfermedades raras, el próximo 28 de febrero, la presentación de la Guía de diagnóstico y tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos, elaborada por el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas, con el objetivo de reunir y consolidar el conocimiento actual sobre estas patologías, facilitar su diagnóstico precoz y mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados.

Se calcula que cerca de 500 pacientes en España sufren diversos tipos de estas patologías, y que se verán beneficiados con esta nueva guía de diagnóstico. Los trastornos plaquetarios congénitos constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades raras que suponen un importante desafío diagnóstico y terapéutico para los profesionales de la salud. Estos trastornos abarcan un amplio espectro de alteraciones hereditarias que afectan a la producción, el número o la función de las plaquetas.

A lo largo de diez capítulos temáticos se abordan aspectos que van desde los fundamentos fisiopatológicos hasta las opciones terapéuticas más innovadoras, incluyendo apartados específicos dedicados a la mujer, la edad pediátrica y situaciones especiales como la cirugía o el sangrado agudo.

En la elaboración de la guía han participado 21 expertos de 17 centros de España, Argentina, Portugal y Estados Unidos, además de media docena de revisores internacionales de reconocido prestigio en el campo.

Cuento infantil

Asimismo, y como una actividad más de sensibilización incluida en el programa de actos de esta semana, la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes, ha presentado la obra de José Antonio Tomás Alcaraz, 'Mochilasaurio', un cuento donde el autor, en clave infantil, pone el énfasis en la importancia de la investigación como puerta a la esperanza de las personas que padecen una enfermedad rara.