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El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y la Asociación de Diabetes de la Región de Murcia (Adirmu) colaboran en el desarrollo de un estudio de investigación biomédica en el que participarán de forma voluntaria personas con diabetes tipo 2 para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. La firma del acuerdo tuvo lugar esta mañana entre la consejera de Salud, Isabel Ayala, en representación de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS), órgano gestor del IMIB, y la presidenta de Adirmu, Asunción Sáez. Ayala subrayó "la importancia de esta alianza entre la investigación y las personas afectadas con el objetivo de acercar la investigación a las necesidades reales de estos pacientes y generar conocimiento que pueda contribuir a mejorar su salud y su calidad de vida". El estudio de intervención analizará que ocurre cuando los participantes consumen butirato -que se produce de forma natural en el intestino a partir de la fibra de la dieta- durante un periodo determinado y estudiarán posibles cambios tanto en el control de la glucosa como en la microbiota intestinal. En los últimos años se ha comprobado que el intestino y las bacterias que viven en él, conocidas como microbiota intestinal, pueden tener un papel importante en el control de la glucosa, y que estas bacterias producen sustancias que pueden influir en la salud, como el butirato. La titular de Salud señaló que "cuando hablamos de diabetes tipo 2, solemos pensar en los niveles de glucosa en sangre, pero cada vez hay más interés en conocer qué papel desempeñan otros órganos, como el intestino, en esta enfermedad". "Con este estudio queremos conocer si el consumo de butirato puede favorecer el buen funcionamiento del intestino, y esto a su vez contribuir a mejorar el control de la glucosa. Para ello, la participación de las personas con diabetes tipo 2 y la colaboración de Adirmu son fundamentales", agregó. En resumen, señaló Ayala, "se quiere conocer mejor la relación entre intestino, microbiota y diabetes y avanzar en la búsqueda de nuevas estrategias que puedan complementar el manejo habitual de la enfermedad y contribuir a mejorar la salud de las personas con diabetes tipo 2". Diabetes tipo 2 La diabetes tipo 1 tiene mayor incidencia entre jóvenes y niños, es crónica y requiere llevar un tratamiento de por vida, mientras que la de tipo 2 puede afectar a personas de cualquier edad y puede prevenirse con una alimentación adecuada y actividad física moderada. La diabetes tipo 2 es una enfermedad muy frecuente que supone un importante problema de salud pública y que, aunque existen diferentes tratamientos, todavía queda mucho por conocer sobre los factores que influyen en su desarrollo y en su control. En la Región de Murcia, según datos del Servicio Murciano de Salud (SMS), hay alrededor de 107.000 personas con diagnóstico de diabetes, una enfermedad causada por elevadas concentraciones de glucosa en sangre, pero se calcula que otras 60.000 pueden padecerla sin saberlo, lo que eleva la cifra hasta cerca de 170.000. La Consejería de Salud impulsa la investigación a través de la Fundación para la Formación y la Investigación Sanitaria y el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, y realiza diversas campañas para propiciar hábitos de vida saludables, como el fomento de una alimentación sana combinada con actividad física adaptada a cada edad para evitar la diabetes prevenible (tipo 2), con programas como 'Activa' o la Escuela de Salud.

En la Región de Murcia se realiza ya la detección precoz de 49 enfermedades en el Programa de Cribado Neonatal para la detección precoz de enfermedades congénitas, lo que se conoce comúnmente como la 'prueba del talón' de los recién nacidos. El Centro de Bioquímica y Genética Clínica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca incorporó el pasado mes de mayo el estudio de dos nuevas patologías, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave. La consejera de Salud, Isabel Ayala, visitó hoy el centro y resaltó que la Región de Murcia "es una de las comunidades autónomas de España que más enfermedades incluye en este cribado, lo que resulta clave para detectar precozmente si los bebés han nacido con alguna patología y actuar para mejorar su calidad de vida". En la Región de Murcia, además, se analizan las 'pruebas del talón' de los recién nacidos en la Ciudad Autónoma de Melilla. "Frente al mínimo de 22 enfermedades establecido por el Ministerio de Sanidad para todo el territorio nacional, la Región de Murcia refuerza su compromiso con una atención preventiva, equitativa y de calidad, orientada a la detección precoz de las enfermedades raras y a proteger la salud y el bienestar de los recién nacidos y sus familias desde los primeros días de vida", explicó Ayala. Durante 2025, el Centro de Bioquímica gestionó 11.565 solicitudes de estudios genéticos y genómicos correspondientes a 9.277 pacientes de todas las áreas de salud de la Región, con un incremento de cerca del 40 por ciento de los estudios de secuenciación masiva (NGS) respecto al año anterior. Además, en el marco del Programa de Cribado Neonatal, se analizaron 13.465 muestras de recién nacidos, de las que 12.979 correspondieron a la Región de Murcia y el resto a Melilla. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa considerada la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. Su detección precoz resulta fundamental, ya que mejora de forma significativa el pronóstico de los pacientes al permitir el acceso temprano a tratamientos específicos desde los primeros días de vida. Entre estos tratamientos destaca la terapia génica, capaz de modificar el curso de la enfermedad al frenar la pérdida y degeneración progresiva de las motoneuronas antes de que aparezca una discapacidad motora irreversible, y que en los casos más graves puede llegar a ser mortal. 'Niños burbuja' El segundo de los estudios se enfoca en la inmunodeficiencia combinada grave, una enfermedad inmunitaria hereditaria que engloba un grupo de defectos de la inmunidad celular y humoral. Estos pacientes, conocidos como 'niños burbuja', son extremadamente susceptibles a contraer infecciones potencialmente graves en los primeros de meses de vida y, sin tratamiento, pueden llegar a fallecer. Por ello, el diagnóstico precoz y el inicio temprano del tratamiento son fundamentales para reducir la mortalidad, prevenir complicaciones y evitar las posibles secuelas y discapacidades asociadas a esta patología. Desde su creación, el Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha realizado más de 160.000 estudios genéticos y ha incorporado las últimas tecnologías genómicas, lo que ha permitido reducir de forma eficiente los tiempos de espera de los pacientes con enfermedades raras para conseguir un diagnóstico certero y de calidad. Más del 70 por ciento de las enfermedades raras tienen origen genético y, en la Región de Murcia, se estima que unas 110.000 personas conviven con estas patologías, cuyo tiempo medio de diagnóstico en España ronda los seis años. Con el objetivo de reducir este plazo y mejorar la atención a los pacientes, el centro regional realiza desde 2018 estudios mediante secuenciación masiva y desde 2024 de secuenciación del exoma completo. Asimismo, prevé incorporar la tecnología de secuenciación de lecturas largas, con el fin de completar la cartera común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud. El centro lo componen tres laboratorios -Citogenética, Genética Molecular y Genómica y Genética Bioquímica (metabolopatías)- atendidos por más de 40 profesionales cuya voluntad es avanzar en la medicina genómica y personalizada para mejorar la vida de las personas que conviven con enfermedades raras y la de sus familias. Declaraciones de la consejera de Salud, Isabel Ayala, sobre la conocida 'prueba del talón'. [mp3]