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Consejería de Salud
Servicio Murciano de Salud
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Incluida en el banco de preguntas el . Categorías: Cirugía, Oncología, Salud de la mujer . La información ofrecida puede no estar actualizada. Es posible que nuevos estudios o publicaciones modifiquen o maticen la respuesta dada.

Health professionals Servicio Murciano de Salud. Consejería de Salud. Región de Murcia

¿Está indicada la mastectomía profiláctica en pacientes con mutación del gen BRCA1 y BRCA2?

(Al no estar indicada de forma precisa la población diana sobre la que versa la duda clínica, se asume que se trata de mujeres en las que se ha detectado la mutación BCRA 1 y/o BCRA2 pero sin antecedentes personales de cáncer de mama)

En base a la información que ofrecen las guías de práctica clínica (GPC)(1-4) y el sumario de evidencia(5) consultados, estaría indicada ofrecer la opción de someterse a una mastectomía profiláctica a mujeres con alto riesgo de padecer cáncer de mama y en mujeres portadores de la mutación de los genes BCRA 1 y/o BCRA2.

En todos los documentos se menciona que dado el carácter irreversible de la técnica, la posible morbilidad quirúrgica asociada, y el claro impacto psicológico que tiene (en base a que supone un cambio en la imagen corporal y en la sexualidad de la mujer) se considera preciso asegurar que la decisión de la mujer sea fruto de un proceso madurado, reflexivo y bien informado.

La GPC sobre reducción del riesgo de cáncer de mama publicada en 2012 por la National Comprehensive Cancer Network(1), menciona que análisis retrospectivos con una mediana de seguimiento de 13-14 años han indicado que la mastectomía bilateral de reducción del riesgo (MRR) disminuyó el riesgo de desarrollar cáncer de mama  en al menos un 90% en las mujeres de  riesgo moderado y alto y en portadoras de la mutación BRCA 1/2 y que el número de mujeres de  alto riesgo de cáncer de mama necesario a tratar con MRR para evitar que un caso de cáncer de mama fue de 6. En base a estos datos, el panel de expertos elaborador de la guía, apoya el uso de MRR en mujeres, cuidadosamente seleccionadas, con alto riesgo de cáncer de mama que desean someterse a esta intervención: mujeres con una mutación BRCA 1 / 2, TP53, o PTEN; o, posiblemente, mujeres con antecedentes de carcinoma lobulillar in situ (aunque el consenso del panel de expertos establece que considerar la MRR es una opción en mujeres con carcinoma lobulillar in situ sin factores de riesgo adicionales, no es un enfoque recomendado para la mayoría de estas mujeres).

La European Society for Medical Oncology (ESMO)(2), en una GPC sobre el papel de los genes BCRA en el cáncer de mama de 2011, considera que la mastectomía bilateral profiláctica es la estrategia más eficaz para la reducción del riesgo de cáncer de mama mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA (Nivel de evidencia III; grado de recomendación B)*.

La GPC neozelandesa de 2009 sobre el manejo del cáncer de mama precoz(3) incluye información sobre los tratamientos profilácticos y entre ellos sobre las técnicas quirúrgicas de reducción de riesgo, y, de forma similar a lo mencionado previamente, recomienda que, en una mujer con antecedentes familiares significativos de cáncer de mama o portadora conocida de una mutación BRCA1 o BRCA2 se le debería ofrecer la opción de mastectomía profiláctica (grado de recomendación C)*.

La GPC sobre cáncer hereditario publicada en GuíaSalud también en 2009(4), sin establecer una recomendación precisa, indica que “La aplicación de la cirugía con intencionalidad preventiva constituye la estrategia más efectiva de que disponemos en la actualidad, para disminuir el riesgo de cáncer de mama y ovario logrando una reducción de riesgo superior al 90% en las mujeres portadoras de mutaciones de los genes BRCA”.

De forma consistente a lo mencionado en las guías, el sumario de evidencia de Uptodate sobre el abordaje del cáncer de mama y ovario hereditarios y los pacientes con mutaciones de los genes BRCA(5), comenta que la MRR es una estrategia muy eficaz para reducir el riesgo de cáncer de mama, mostrando en los estudios realizados una disminución de la incidencia de cáncer de mama de hasta un 90% en este grupo poblacional, por lo que esta medida debe ser considerado por las mujeres portadoras de una mutación BRCA1 o BRCA2.

Respecto a la efectividad de esta técnica destacamos además los resultados de una revisión sistemática de la Cochrane, actualizada en 2010(6), en la que se muestra una reducción en la incidencia de cáncer de mama y de muerte por cáncer de mama tras la realización de una mastectomía bilateral profiláctica mujeres sin antecedentes de este tipo de cáncer, en particular en mujeres con alto riesgo para la enfermedad. Cabe señalar, sin embargo, que los resultados de esta revisión están basados en datos obtenidos de estudios observacionales (series de casos y estudios de cohortes retrospectivos), lo cual implica cautela a la hora de interpretarlos debido a las limitaciones metodológicas asociados a este tipo de estudios.

Por último, comentamos que en el Programa de prevención del cáncer de mama publicado por Consejería de Sanidad de la Región de Murcia(7), respecto a mujeres con riesgo incrementado, recomienda “Ofertar la MRR sólo en mujeres de alto riesgo (riesgo vital > 1:4)*: riesgo objetivo al menos 2 casos de cáncer de mama de primer grado confirmados o riesgo genético confirmado (mutación BRCA1 ó BRCA2)”.

*Ver en el texto completo del documento.

Referencias (7):

  1. Breast Cancer Risk Reduction. Version 1.2012. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines)®. (Precisa registro gratuito para acceder al texto completo)
  2. Balmaña J, Díez O, Rubio IT, Cardoso F; ESMO Guidelines Working Group. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines. Ann Oncol. 2011 Sep;22 Suppl 6:vi31-4. [DOI 10.1093/annonc/mdr373] [Consulta: 09/04/2013]
  3. New Zealand Guidelines Group. 2009. Management of Early Breast Cancer - Evidence-based Best Practice Guidelines. Wellington: New Zealand Guidelines Group. [http://www.health.govt.nz/system/files/documents/publications/mgmt-of-early-breast-cancer-aug09.pdf] [Consulta: 09/04/2013]
  4. Guía de Práctica clínica en Cáncer Hereditario. Plan Oncológico de la Comunitat Valencian, 2009. [https://portal.guiasalud.es/wp-content/uploads/2018/12/GPC_508_cancer_hereditario_2010_compl.pdf] [Consulta: 11/04/2013]
  5. Isaacs C, Fletcher SW, Peshkin BN. Management of hereditary breast and ovarian cancer syndrome and patients with BRCA mutations. This topic last updated:oct 3, 2012. In: UpToDate, Rose, BD (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2013. (Consultado en www.uptodate.com)
  6. Lostumbo L, Carbine NE, Wallace J. Prophylactic mastectomy for the prevention of breast cancer. Cochrane Database of Systematic Reviews 2010, Issue 11. Art. No.: CD002748. DOI: 10.1002/14651858. CD002748.pub3. [DOI 10.1002/14651858.CD002748.pub3] [Consulta: 11/04/2013]
  7. Pérez Riquelme F, Aguilar Jiménez J, Martínez Gálvez M, Nicolás Marín C, Ayala De La Peña F, Chaves Benito A, de Andrés García B, Carrasco García L and Muelas Martínez M. Programa de prevención del Cáncer de mama en la Región de Murcia en Mujeres con riesgo incrementado. [https://www.murciasalud.es/archivo.php?id=66505] [Consulta: 11/04/2013]

Estas referencias son del tipo:

  1. Metaanálisis y/o revisiones sistemáticas: 1 referencia
  2. Ensayos clínicos: 0 referencia
  3. Cohortes, casos controles, serie de casos clínicos: 0 referencia
  4. Consenso de profesionales: 1 referencia
  5. Guías de práctica clínica: 4 referencias
  6. Sumario de evidencia: 1 referencia
  7. Información/ material de ayuda para pacientes: 0 referencia
  8. Capítulo de libro: 0 referencia

Más Información

Preguntas relacionadas

Pregunta contestada por

Cita recomendada

Banco de Preguntas Preevid. ¿Está indicada la mastectomía profiláctica en pacientes con mutación del gen BRCA1 y BRCA2? Murciasalud, 2013. Disponible en http://www.murciasalud.es/preevid/19437

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Las contestaciones a las preguntas formuladas, se elaboran con una finalidad exclusivamente formativa. Lo que se pretende, es contribuir con información al enriquecimiento y actualización del proceso deliberativo de los profesionales de la Medicina y de la Enfermería. Nunca deberán ser usadas como criterio único o fundamental para el establecimiento de un determinado diagnóstico o la adopción de una pauta terapéutica concreta.

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