MurciaSalud
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
En el laboratorio de Metabolopatías o Genética Bioquímica se realiza el estudio, mediante técnicas bioquímicas, de ciertas enfermedades congénitas hereditarias y de errores innatos del metabolismo (EIM) causados por mutaciones en un gen específico que conducen a la síntesis de una proteína enzimática anómala.
En este laboratorio se desarrolla el Programa de Cribado Neonatal (prueba del talón) en todos los recién nacidos de la Región de Murcia y Ciudad Autónoma de Melilla. El objetivo principal es identificar y tratar de forma precoz a recién nacidos/as con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar la mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida
Así mismo se realizan estudios selectivos específicos para el diagnóstico bioquímico de ciertos EIM solicitados ante una sospecha diagnóstica del clínico. También se realiza el control, seguimiento bioquímico y asesoramiento genético de los pacientes detectados con una enfermedad metabólica.
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