MurciaSalud

En todas la Comunidades Autónomas se llevan a cabo los programas de detección precoz de metabolopatías. El programa para la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas en periodo neonatal ha significado uno de los grandes logros asistenciales en pediatría, permitiendo prevenir, gracias a su práctica generalizada, numerosos casos de retraso mental por hipotiroidismo, fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo.

Entre 1-2 de cada mil recién nacidos, aunque aparentemente sanos, padecen trastornos del metabolismo que, de no tratarse adecuadamente alguno de ellos, puede ser causa de incapacidad física o intelectual

El diagnóstico se debe hacer en los primeros días de vida para iniciar el tratamiento lo antes posible. Para saber si el recién nacido tiene alguna de estas enfermedades basta con analizar la sangre de talón y orina impregnada en un papel especial.

Aunque los programas de cribado neonatal nacionales tienen diferentes organizaciones, en base a su adaptación a las distintas estructuras sanitarias, características de la población y distribución geográfica de la comunidad autónoma correspondiente, el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) establece en la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud las enfermedades endocrinas-metabólicas mínimas que deben formar parte del programa poblacional de cribado neonatal.