TIT Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal

Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal

Enfermedades detectables mediante Cribado Neonatal

Enfermedades incluidas en el Programa de Cribado Neonatal de la Región de Murcia

Mediante muestra de sangre impregnada en papel recogida entre las 24-72h de vida del neonato

Panel principal de alteraciones detectadas:

  • Hipotiroidismo congénito (*)
  • Fibrosis Quística (*)
  • Déficit de Biotinidasa (DB) (*)
  • Anemia falciforme (*)
  • Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) (*)

Aminoacidopatías:

  • Fenilcetionuria (PKU) (*)
  • Tirosinemia tipo I (TYR-I) (*)
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) (*)
  • Homocistinuria (HCY) (*)
  • Citrulinemia tipo I (CIT-I)
  • Aciduria argininosuccínica (ASA)

Defectos de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos:

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (*)
  • Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) (*)
  • Deficiencia primaria de carnitina (CUD)
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
  • Deficiencia de la proteína trifuncional (TFP)

Organicoacidurias:

  • Acidemia glutárica tipo I (GLU-I) (*)
  • Acidemia isovalérica (IVA)
  • Acidemia propiónica (PROP)
  • Acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA mutasa) (MUT)
  • Acidemia metilmalónica (desórdenes de la cobalamina) (Cbl A,B)
  • Acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica (HMG)
  • Deficiencia de la β-cetotiolasa (BKT)
  • Deficiencia de la 3-metilcrotonilglicinuria (3-MCC)
  • Deficiencia múltiple de carboxilasas o deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (MCD)

(*) Enfermedades que forman parte del programa poblacional de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud, regulado por el RD 1030/2006, de 15 de septiembre, y actualizado mediante las Órdenes SSI/2065/2014, SND/606/2024, y SND/454/2025.

Panel secundario (detectadas por diagnóstico diferencial de las incluidas en el Panel Principal)

Aminoacidopatías:

  • Hiperfenilalaninemia (HFA) (*)
  • Defecto en la síntesis del cofactor biopterina (BIOPT (BS))
  • Defecto en la regeneración del cofactor biopterina (BIOPT (REG))
  • Tirosinemia tipo II (TYR-II)
  • Tirosinemia tipo III (TYR-III)
  • Hipermetioninemia (MET)
  • Citrulinemia tipo II (CIT-II)
  • Argininemia (ARG)

Defectos de la ¿-oxidación mitocondrial de ácidos grasos:

  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I)
  • Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II)
  • Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa (CACT)
  • Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa o Aciduria glutárica tipo II (MADD o GLU-II)

Organicoacidurias:

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria (Cbl C,D)
  • Deficiencia de la 2-metilbutirilglicinuria (2-MBG)
  • Isobutirilglicinuria (IBG)
  • Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica (2M3HB)
  • Aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA)
  • Aciduria Malónica (MAL)

Mediante muestra de orina impregnada en papel recogida entre las 24-72h de vida del neonato

  • Cistinuria